第八章群体遗传学第八章群体遗传学第一节遗传平衡定律第一节遗传平衡定律第二节影响遗传平衡的因素第二节影响遗传平衡的因素第三节遗传负荷第三节遗传负荷第八章群体遗传学第八章群体遗传学一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率1.1.群体与群体与基因库基因库2.2.基因频率（基因频率（genefrequency):genefrequency):某个基因占群体中等位某个基因占群体中等位基因的百分率。基因的百分率。3.3.基因型频率（基因型频率（genetypefrequencygenetypefrequency）：）：某种基因型个体某种基因型个体占人群的百分率。占人群的百分率。4.4.基因频率与基因型频率的关系：基因频率与基因型频率的关系：第一节遗传平衡定律第一节遗传平衡定律对一个群体的对一个群体的MNMN血型进行调查，血型进行调查，结果为结果为MM型型490490人，人，NN型为型为9090人，人，MMNN型为型为420420人。分别计算等位基因人。分别计算等位基因MM和和NN的基因频率。的基因频率。二、二、遗传平衡定律（遗传平衡定律（lawofgeneticequilibriumlawofgeneticequilibrium））1.1.概念：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率概念：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代间保持不变。在世代间保持不变。条件：群体很大条件：群体很大无选择无选择无迁移无迁移无突变无突变随机婚配随机婚配第八章群体遗传学第八章群体遗传学2.2.判断标准：判断标准：AAAA：：AaAa：：aa=paa=p22：：2pq2pq：：qq22例例AAAA为为6060人，人，AaAa为为2020人，人，aaaa为为2020人，问是否为平衡人，问是否为平衡群群体？如果为不平衡群体，需要几代达到遗传平衡？体？如果为不平衡群体，需要几代达到遗传平衡？第八章群体遗传学第八章群体遗传学3.应用χ2检验判断遗传平衡例MN血型资料与遗传平衡间好适度的χ2检验LMLMLMLNLNLN合计实得数（O）3978615301788预期频率np22npqnq2n预期数（C）382.96889.05515.991788（O-C）2C0.510.880.38χ2[1]=1.770.1＜p＜0.2第八章群体遗传学第八章群体遗传学三、基因频率的计算三、基因频率的计算1.1.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：aaaa基因型频率基因型频率=q=q22==发病率发病率2.2.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：AAAA基因型很少基因型很少AA+Aa≈Aa=2pq=HAA+Aa≈Aa=2pq=H（发病率）（发病率）q≈1q≈1p=p=（（1/21/2））HH3.3.XX连锁的隐性遗传：仅有连锁的隐性遗传：仅有XYXY为患者为患者q=q=发病率发病率第八章群体遗传学第八章群体遗传学4.4.复等位基因基因频率：复等位基因基因频率：例例ABOABO血型系统血型系统A+B+O+AB=1IA+B+O+AB=1IAA频率为频率为pp，，IIBB为为qq，，ii为为rr。。（（p+q+rp+q+r））22=p=p22+q+q22+r+r22+2pq+2pr+2qr=1+2pq+2pr+2qr=1pp22+2pr=A+2pr=A，，qq22+2qr=B+2qr=B，，2pq=AB2pq=AB，，rr22=O=OA+O=pA+O=p22+2pr+r+2pr+r22==（（p+rp+r））22==（（1-q1-q））22q=1-A+Oq=1-A+Op=1-B+Op=1-B+Or=1-p-q=Or=1-p-q=O第八章群体遗传学第八章群体遗传学1.1.突变率：基因的一种等位形式突变为另外等位形式的突变率：基因的一种等位形式突变为另外等位形式的概率。概率。2.2.突变量在世代更替中的积累突变量在世代更替中的积累μμ为为AA向等位基因向等位基因aa突变的突变率，突变的突变率，p0p0为为00世代世代的的AA基因频率，基因频率，ptpt为为tt世代的世代的AA基因频率。在无其他基因频率。在无其他因素干扰的前提下，基因频率的变化率为：因素干扰的前提下，基因频率的变化率为：对上式对上式0—t0—t世代积分，得到：世代积分，得到：第八章群体遗传学第八章群体遗传学第二节影响遗传平衡的因素第二节影响遗传平衡的因素3.3.遗传平衡中基因突变间的关系遗传平衡中基因突变间的关系假设假设AA基因的频率为基因的频率为ppaa基因的频率为基因的频率为qq当当pupu＞＞qvqv当当pupu＜＜qvqv当当pupu＝＝qvqv在遗传平衡时，知道突变率，就可以推算基因频率。在遗传平衡时，知道突变率，就可以推算基因频率。例在遗传平衡时，例在遗传平衡时，u=2.1×10u=2.1×10-6-6，，v=0.9×10v=0.9×10-6-6。。问问pp和和qq分别为多少。分别...
