第六章遗传与人类健康软骨发育不全软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑苯丙酮尿症患者患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮而有异味苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶××缺乏正常基因缺乏正常基因苯丙酮尿症患者抗维生素D佝偻病唇裂无脑儿特点1.表现出家族聚集现象2.易受环境因素的影响3.群体发病率高21—三体综合征性腺发育不良ＸＯ21—三体综合征我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病，其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。危害人类身体健康遗传病有哪些危害?给患者家庭带来严重的经济负担和精神负担增加社会负担，降低人口素质贻害子孙后代“月亮儿女”之谜在浩瀚无际的大西洋里有一个几乎与世隔绝的小岛──林索伊斯岛。岛上的300多位居民都有这样的怪癖，喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差，“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初经科学家考察和研究才知道，原来岛上居民几乎都是白化病患者。禁止近亲结婚生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。血缘关系表直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲假如你是遗传学顾问，现有一对夫妇，经检查发现男方患有某种肾炎，女方正常，下面的遗传系谱图是其部分家庭成员发病情况，Ⅲ9和Ⅲ10表示该夫妇。⑴该病最可能的遗传方式是.(2)现女方已怀孕,他们担心未来的宝宝也患有该病,你能给他们提出什么建议呢?应用探究?ⅠⅡⅢ12346789105患病女性患病男性X染色体显性遗传①检查、了解病史，作出遗传诊断（病情诊断）②分析遗传病的传递方式（系谱分析、染色体/生化测定）③推断后代发病几率遗传咨询的四个步骤:④提出建议畸形胎产生的原因：从致畸角度出发，可以把胎儿的生长发育分为3阶段：受精卵至着床前后17天；早孕期（孕18至55天）；孕56天至分娩。遗传和环境畸形常在第二阶段。1、指出下列遗传病各属于何种类型？苯丙酮尿症（）A.常显21三体综合征（）B.常隐抗维生素D佝偻病（）C.X显软骨发育不全（）D.X隐进行性肌营养不良（）E.多基因遗传病青少年型糖尿病()F.常染色体异常遗传病性腺发育不良()G.性染色体异常遗传病课堂练习BFCADEG2、禁止近亲结婚的理论依据是（）A、违反社会伦理道德B、后代患遗传病几率增大C、后代必然患遗传病D、人类遗传病都是由隐性基因控制的B3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）①23＋X22②＋X③21＋Y22④＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？(北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。)
