下载后可任意编辑50 例肝豆状核变性神经系统症状的临床讨论:肝豆状核变性怎么治疗50 例肝豆状核变性神经系统症状的临床讨论:肝豆状核变性怎么治疗 【摘要】 目的 观察肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)神经系统损害的临床特点。方法 回顾性分析我院确诊 HLD 50 例患者的临床资料。结果 发病最小的患儿 6 岁,最大的 30 岁,35 例有锥体外系表现,20 例有锥体系损害,17 例有精神症状,33 例有智能障碍,32 例有自主神经损害。结论 HLD 的神经系统表现复杂多变,早期症状隐匿,加深对其临床症状的认识是提高早期诊断的关键。 【关键词】 肝豆状核变性;神经元细胞;分析;误诊 肝豆状核变性,亦称 Wilson’s 病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F 环)等,临床症状复杂多样,容易被误诊。HLD 以神经系统损害最为突出和常见。我们总结了 50 例 HLD 患者的临床资料,观察其神经系统损害的特点。 1 临床资料 1.1 一般资料 选择 20XX 年 1 月至 20XX 年 10 月我院确诊 HLD 患者 50 例,男28 例,女 22 例。年龄最小 6 岁,最大 30 岁,其中 6～10 岁 16 例,11～20 岁 24例,21～30 岁 10 例。 1.2 诊断标准 参照 Sternlieb 诊断标准[1],对具备以下 2 项者诊断为WD:① 具有肝损害的临床表现;② 血清铜蓝蛋白降低和 24 h 尿铜增高;③ 裂隙灯下检查角膜 K-F 环呈阳性;④ 出现震颤、肌强直及面具样面容等。入选病例均符合以上标准且排除合并病毒性肝炎。患者临床资料均以门诊或入院当时的病历记录为依据。 1.3 神经系统症状 ① 35 例存在锥体外系症状。帕金森综合征者 22 例,表现为肌张力增高、运动迟缓、震颤;肢体舞蹈者 15 例,手足徐动者 5 例,表现为1下载后可任意编辑肌张力减低,运动增多;屈曲姿势及慌张步态者 11 例;怪异表情者 6 例;投掷样动作者 1 例;②20 例存在锥体系损害。腱反射活跃或亢进者 17 例、病理征阳性者16 例、假性球麻痹者 12 例;③17 例存在精神症状。乱语者 5 例;行为紊乱者 17例,表现为摸索动作、 搬弄东西、 冲动打人、毁物等;情感迟钝或情感失常,表现为抑郁或无故哭、笑,不能自制者 11 例;言语性幻听,被害妄想者 3 例,均无主动求医欲望,无内省力;④33 例存在不同程度的智能障碍。注意力不集中,不活泼者 30 例...
