身材矮小的诊疗环节一、询问病史涉及患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等状况;询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及通过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等; 家族中父母及全部组员的身高状况, 父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;喂养和食欲状况。收集患儿以往测量的身高统计,绘制身高生长曲线。二、体格检查身体的测量办法应原则, 涉及身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度等。观察患儿发育与否匀称,头面部、躯干、四肢有无特殊。肌肉的发育、肌张力,全身各器官特别性器官及第二性征的检查。三、实验室检查 X 线检查涉及骨龄和头颅正、侧位片。若患儿疑有骨骼病变时,应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢, 观察骨骺的生长和骨密度等。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析, 以排除先天性卵巢发育不全。对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功效( F T3、F T4 和 TSH) 和测定生长激素( 多个刺激实验) ,测定血中IGH1、IGFBP3 水平皆有助于判断 GH - IGF 轴的功效。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功效障碍者可进行 L HRH 激发实验和 HCG 激发实验。身材矮小的鉴别诊疗许多先天异常和病理因素能引发生长障碍(表 1) 。表 1 身材矮小的病因学分类 内分泌异常 骨病GH 缺少症 软骨发育不全Laron 型侏儒 成骨不全糖尿病 脊柱畸形阿狄森病 代谢性疾病甲状腺功效减低症 粘多糖病皮质醇增多症 肾小管性酸中毒性早熟 抗 D 性佝偻病假性甲状旁腺功效减低 糖原累积病遗传性(家族性) 矮小 慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟 消化吸取不良宫内生长缓慢 肝、肾、肺功效不全中枢神经系统疾病 先天性心脏病颅面中线发育缺点 慢性感染脑积水 染色体异常下丘脑、垂体肿瘤 先天性卵巢发育不全( Turner 综合征)精神心理障碍 21 - 三体综合征组织细胞增多症 其它染色体异常及畸形综合征 一、GH 缺少症临床上矮小患儿以匀称性最多见。由于垂体 GH 分泌缺少或局限性引发的矮小称为垂体性矮小, 又名垂体性侏儒(pit uitary short stat ure) , 亦可伴有多垂体激素功效低下。根据下丘脑- GH - IGF 轴功效缺点, 病因可分为:1. GH 分泌障碍: ① 大脑皮质功效障碍: GH 神经分泌功效不全(growt h hormone neurosecretory dysf unction , GH2...
