应用点突变预测程序检查MLH1蛋白质中的结肠癌相关点突变-pcr定点突变技术原理

下载后可任意编辑应用点突变预测程序（ＳＩＦＴ）检查ＭＬＨ１蛋白质中的结肠癌相关点突变_pcr 定点突变技术原理应用点突变预测程序（ＳＩＦＴ）检查ＭＬＨ１蛋白质中的结肠癌相关点突变_pcr 定点突变技术原理 [摘要]目的：分析 MLH1 蛋白质序列上的结肠癌相关点突变，并确定突变对 蛋 白 质 功 能 的 影 响 程 度 。 方 法 ： 通 过 SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant)程序来评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果：MLH1 蛋白序列含有 756 个氨基酸，已确定的突变 82 个，其中和结肠癌相关的点突变有 74个。23 个结肠癌相关点突变属于严重等级，14 个属于中度影响等级，剩下的 37个点突变属于良性等级。结论：运用 SIFT 程序可迅速准确地预测 p53 蛋白质序列上的结肠癌相关点突变。 [关键词]错义突变；MLH1；遗传性非息肉型结肠癌；SIFT 程序 [中图分类号]R318[文献标识码]B[文章编号]1673-7210（20XX）10（b）-088-02 Screening HNPCC related missense mutations in MLH1 protein with mutation prediction software-SIFT DAI Luo1，2,QIAN Qun2,JIANG Cong-qing2 (1.Department of Colorectal Surgery,Zhongnan Hosipital of Wuhan University,Wuhan xxxx,China;2.Department of Coloproctology,the Fifth Hospital of Wuhan，Wuhanxxxx,China) [Abstract]Objective:To analyze colorectal cancer related missense mutations in MLH1 protein sequences,and determine the effect of mutations on protein function.Methods:Evaluated and predicted the effects of mutations on protein function with SIFT (Sorting Intolerant From Tolerant) program.Results:MLH1 protein sequence was composed of 756 amino acids,82 mutations were determined, where 74 1下载后可任意编辑mutations wer correlated to colorectal cancer(CC).23 in 74 CC related mutations were evaluated as deleterious, 14 mutations as mild and 37 mutations as tolerant.Conclusion:SIFT program can evaluate mutations in protein sequence rapidly and accurately. [Key words]Missense mutation;MLH1;HNPCC;SIFT 结肠癌是一种多发性癌症，该病在人群中的发病率越来越高，也...