连锁无丙种球蛋白血症VIP免费

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）无名X连锁无丙种球蛋白血症病因及发病机制临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗X连锁无丙种球蛋白血症•XLA病因及发病机制X染色体酪氨酸蛋白激酶（btk）基因突变原B细胞向前B细胞分化障碍血循环中成熟B细胞缺如各类免疫球蛋白明显降低或缺乏(<2g/l）X连锁无丙种球蛋白血症仅见于男性，由于胎传IgG，一般4个月以后出现症状1、反复感染以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞细菌感染多见，对一般的病毒（水痘、麻疹、带状疱疹）抵抗力尚可，但对肠道病毒抵抗力弱，口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪。2、易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病（自身免疫性溶血性贫血、类风湿关节炎）临床表现X连锁无丙种球蛋白血症实验室检查病儿血清总Ig一般不超过2～2.5g/l；IgG可能完全测不到，少部分病例可达2～3g/l，但一般低于1g/l；IgM和IgA微量或测不出。抗体反应同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如,特异性抗体反应缺乏，疫苗接种后不能产生相应的抗体产前检查和突变基因携带者检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。（检查羊水或脐带血B细胞数量）B细胞数量和功能：外周血白细胞总数可在正常范围，淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B细胞(CD19+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。X连锁无丙种球蛋白血症诊断•根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。X连锁无丙种球蛋白血症鉴别诊断婴儿生理性低丙种球蛋白状态：一般IgG不低于3.5g/l，IgM和IgA含量超过0.2g/l，3个月后球蛋白水平明显上升婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：患儿的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。严重联合免疫缺陷病：多于出生后不久即发病，外周血T细胞及B细胞数量显著减低，三种Ig甚低或检测不到。慢性吸收不良综合征和重度营养不良：总蛋白及白蛋白降低，低免疫球蛋白血症程度较轻，达不到XLA的程度。X连锁无丙种球蛋白血症治疗方案免疫球蛋白替代疗法alloBMTX连锁无丙种球蛋白血症IVIG替代疗法:可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要•使用原则：宜早不宜晚，大剂量优于小剂量，大剂量（400mg/kg，每3～4周1次)明显优于小剂量(200mg/kg，每3～4周1次)疗法；但用量应个体化，以血清IgG浓度上升到10g/L为度X连锁无丙种球蛋白血症异基因骨髓移植（allo-BMT）治疗免疫缺陷性疾病，可重建正常的免疫系统，目前为止是根治此病的唯一方法。X连锁无丙种球蛋白血症Btk基因的突变分析是XLA的确诊实验流式细胞仪检测单核细胞BTK表达基因组DNA和cDNA的制备及其PCR扩增