马凡氏综合征（马凡氏综合征（marfan'smarfan'ssyndromesyndrome））马凡氏综合征的定义马凡氏综合征的定义马凡氏综合征（马凡氏综合征（marfan'ssyndromemarfan'ssyndrome））又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离眼可有晶体半脱位、视网膜剥离心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约约0.04‰0.04‰～～0.1‰0.1‰。。马凡氏综合症有哪些临床表现？马凡氏综合症有哪些临床表现？•11、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等脊椎裂等•22、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。。男性多于女性。•33、心血管系统：约、心血管系统：约80%80%的患者伴有先天的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。、预激综合征、房颤、房扑等。如何诊断及治疗马凡氏综合症？如何诊断及治疗马凡氏综合症？马凡氏综合征的主要危害是心血管病变马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过进一步确诊则需要通过MRIMRI（磁共振显像（磁共振显像）。）。•对先天性心血管病变宜早期手术修复，对对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。心功能不全、心律失常者宜内科治疗。•...
