1 医 学 遗 传 学 复 习 重 点 1 . 什 么 是 医 学 遗 传 学 ？ 医 学 遗 传 学 是 运 用 遗 传 学 的 知 识 和 方 法 发 现 遗 传 病 的 发 病 机 制 、 诊 断 、 治 疗 和 预 防 的 一门 综 合 学 科 。 2. 遗 传 病 与 先 天 性 疾 病 或 家 族 性 疾 病 之 间 的 关 系 ？ 有 何 不 同 ？ 遗 传 病 不 应 与 先 天 性 疾 病 等 同 看 待 ， 先 天 性 疾 病 是 指 个 体 出 生 后 即 表 现 出 来 的 病 ， 由 于许 多 遗 传 病 在 出 生 后 即 可 看 到 ， 因 此 大 多 数 所 谓 先 天 性 疾 病 就 是 遗 传 病 与 遗 传 因 素 有 关的 疾 病 和 畸 形 。 但 是 也 有 许 多 先 天 性 疾 病 是 在 胎 儿 发 育 过 程 中 受 某 种 环 境 因 素 （ 或 致 畸因 素 ） 的 作 用 下 形 成 的 。 如 某 些 药 物 引 起 的 畸 形 ， 孕 妇 在 早 期 感 染 风 疹 病 毒 引 起 的 胎 儿出 生 缺 陷 等 。 相 反 有 些 遗 传 病 在 出 生 时 尚 未 表 现 出 来 ， 发 育 到 一 定 年 龄才会发 病 。 遗 传 病 也 要与 家 族 性 疾 病 加以区别。 家 族 性 疾 病 是 指 某 些 表 现 出 家 族 性 聚集现 象的 疾 病 。许 多 遗 传 病 ， 特别是 显性 遗 传 病 ， 常看 到 连续的 家 族 性 聚集， 即 所 谓 有 家 族 史。 但 也 有不 少遗 传 病 ， 特别是 隐性 遗 传 病 ， 常常为散发 的 ， 无家 族 发 病 史。 相 反 ， 一 些 传 染 病 （ 如肝炎、 肺结核等 ） 和 某 些 维生 素 缺 乏症（ 如 夜盲） 可 有 家 族 性 聚集现 象， 但 这类疾 病 不是 遗 传 病 ， 所 以遗 传 病 也 不 等 于 家 族 性 疾 病 。 3. 遗 传 病 的 分类： 遗 传 病 是 指 遗 传 物 质改变（ 基因 突变或 染 色体 畸 变） 所 引 起 的 疾 病 。 1) 单基因 病 ：起 因 于 突变基因 ， 常呈特征性 的 家 系 传 递格局。 A． 常染 色体 显、 隐性 遗 传 病 B.X 连锁显、 隐性 遗 传 病 C.Y ...
