1 第一部分：（第一个老师） 一、染色体遗传 1、 根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？ 分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占 95%，其发病机制主要是减数分裂时 21 号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。 （2）嵌合型：占 2~4%，其发病机制是早期卵裂时 21 号染色体不分离，再发风险低 （3）易位型：占 5%，其发病机制是增加的一条 21 号染色体并不是独立存在，而是与 D 组/G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为 46，但是其中一条是易位染色体。 2、 一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你 此如何处理和解决？ （1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型； （2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析 （3）然后进行再发风险估计并提出对策 与措 施 ： 如果为 47，+21，说明是由 于 减数分裂时 21 号染色体不分离造 成，可以再生育 如果为 46/47，+21，说明是由 于 早期卵裂时 21 号 chr 不分离生成，可以再生育 如果为 46，-D，+rob(Dq21q)或 者 46，-22，+rob(22q21q)，说明父 母中有一人为平 衡 易位携 带者 ，再育正常儿的概 率为 1/3，可以选 择 人工 授 精 但是如果为 46，-21，+rob(21q21q)，虽 然父 母中有一个为平 衡 易位携 带者 ，但是 100%生育为患儿，应 当 选 择 不生育。 3、 分析下列 案 例 的发病原 因 ，确 定 能 否再次 生育？ （1） 一对表型正常的夫妇 生育一个47，XY，+21 的小 孩 完全型，主要由 于 减数分裂时 21 号染色体不分离造 成，再发风险低，可以选 择 再生育。 （2） 一对表型正常的夫妇 生育一个46，XY，-14，+t(14q, 21q)的小 孩 嵌合型，由 于 一条 21 号 chr 与一个14 号 chr 发生罗伯特 易位造 成，亲代 有平 衡 易位携 带者 ，再生风险高，建 议 人工 受 精 。 （3） 一对表型正常的夫妇 生育一个46，XY，-21，+t(21q, 21q)的小 孩 嵌合型，由 于 两 条 21 号 chr 发生罗伯特 易位造 成，亲代 有平 衡 易位携带者 ，且 携 带者 的配 子只 有两 种核型，一种为 22，-21，另 一种为 23，-21，+t（21q, 21q ）。子代 中或 为 21 单 体，易流...
