小颌畸形综合症(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。根据国外报道，发病率为每8500个新出生婴儿中有一例发病。本病症引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。(一)发病原因病因尚未完全阐明；环境因素；巨细胞包涵体病毒；(二)发病机制胚胎前4个月，下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致；营养不良、药物、放射线及某些毒素中毒；胎内巨细胞包涵体病毒感染；感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。鸟状面容：下颌特小；腭裂：50%～68%；舌下垂、呼吸道受阻；心血管畸形：约20%，如PDA，ASD，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。其他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聋（中耳、内耳结构异常）、增殖体肥大与智力低下等。典型症状：出生后吸气性呼吸道梗死；可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷；（仰卧位时症状更明显）喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛营养不良，体重不增，生长缓慢。一般治疗：加强喂养护理和营养；轻症气道阻塞：侧俯卧位；鼻咽通气道辅助通气，胃管喂食；重症气道阻塞：手术治疗；临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。“舌根-舌骨固缩术”舌体前移固定腭裂修补气管切开不伴有神经系统及其它内脏器官畸形者，部分下颌骨能够加速发育到正常尺寸。成年后下颌骨仍然发育不良者，可进行下颌牵引成骨及颏前移等手术治疗。有明显呼吸道梗阻症状且没有及时处理者存活率低。死亡：可因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡
