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严重联合免疫缺陷症与基因治疗CONTENTS目录概述01症状体征02治疗方法03基因治疗04PART01严重联合免疫缺陷症的概述免疫缺陷症与联合免疫缺陷症免疫缺陷病是一组因先天性或获得性免疫系统发育不全或遭受损害导致的免疫功能缺陷引起的疾病。可分为原发性(先天性)免疫缺陷病和继发性(获得性)免疫缺陷病两种。联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病(SCID)和部分性联合免疫缺陷病,病情严重程度变化较大。严重联合免疫缺陷症的概述由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。PART02严重联合免疫缺陷症症状体征1、皮肤感染,长期不愈。患者常发生皮肤细菌感染,表现为严重的毛囊炎。2、出现系统性念珠菌感染,如肠道、肺及泌尿系统受累。3、其它细菌感染如中耳炎、支气管炎、肺炎、脑脊髓膜炎、败血症等。4、出现慢性腹泻、病毒感染引起的吸收不良。PART03严重联合免疫缺陷症的治疗方案严重联合免疫缺陷症的治疗方案手术治疗通过骨髓移植进行免疫重建,采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率最高;此外,也可移植胎肝或胎儿胸腺,但疗效有限。药物治疗根据细菌敏感试验应用有效抗生素。病毒或真菌感染时给予相应的抗病毒及抗真菌药物。严重感染患儿可定期输注丙种球蛋白。应用免疫制剂,如胸腺素或转移因子治疗。治疗方针:给予敏感抗菌、抗病毒药物,应用免疫制剂,有条件时可行胸腺移植。基因治疗(genetherapy):是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。PART04严重联合免疫缺陷症的基因治疗一、ADA缺陷病的基因治疗ADA基因稳定整合细胞离体培养输入细胞外周血细胞分离出单核细胞T细胞增殖IL-2和CD3单克隆抗体二、X联锁SCID的基因治疗骨髓造血干细胞基因治疗感谢各位观看THANKSYOU

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