先天性静脉畸形肢体肥大综合征(静脉曲张性骨肥大血管痣,先天性静脉畸形肢体肥大综合症)

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（静脉曲张性骨肥大血管痣，先天性静脉畸形肢体肥大综合症）【病因】（一）发病原因KTS 是一种染色体正常，无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病。病因至今不详，文献报道中仅有 1 例男性患者的姐妹中有 1 人患病，其他尚无遗传学特征，也无明确的家族史。患者不能追溯到产伤、妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现。Servelle 通过患肢静脉造影，发现 KTS 患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常，他通过动物实验证实，结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长，因此他推测，患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是 KTS 临床表现的原因，还是 KTS 的组成部分，目前尚有争议。（二）发病机制1.病理 KTS 是一种以静脉畸形为主的临床综合征，主要涉及各种类型的深静脉畸形，可发生于上肢、下肢或盆腔的主干静脉。下肢受累最多，是上肢的 6 倍;发生于双侧下肢或同侧的上、下肢者约占 1/10，发生于一侧下肢和另一侧上肢者偶见。病变的性质可能是一段主干静脉发育不良或闭塞，也可能是被纤维束带、异常的肌肉、静脉周围增厚的鞘膜或淋巴结等所压迫。根据 Servelle 手术中的发现，下肢病变为腘静脉者占 50.8%;股浅静脉占 15.7%;腘静脉和股静脉占 29.4%;髂静脉占 3.4%;下腔静脉占 0.7%。腘静脉和股静脉的病变特点，多为病变的静脉主干受外界压迫所致。上肢病变部位均在肱静脉或腋静脉，其中发育不良者为15%;闭塞者为 22.5%;受外界压迫者为 62.5%。肢体深部静脉受压阻塞引起患肢血液回流障碍等变化，随着侧支循环建立而进展缓慢，或单稳定状态;而深静脉瓣膜缺如或发育不全所导致的血液倒流等病理生理变化，则随着年龄的增长而逐渐加重。这 2 种病变造成肢体长期的淤血状态和持续性静脉高压，使深浅静脉交通支瓣膜受到破坏，足靴区皮肤营养不良，发生淤血性皮炎和淤血性溃疡等病理生理变化。髂股静脉病变阻塞时，大隐静脉、股深静脉、坐骨静脉系统是主要的侧支静脉，与代偿性扩张的腹股沟周围静脉连成网状，并与盆腔内外静脉相沟通，侧支循环丰富，静脉扩张、迂曲，静脉压明显升高，髂内静脉系统处于高度淤血状态，并影响膀胱生殖静脉和直肠静脉等，严重时会导致膀胱、直肠或阴道出血...