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医学遗传学遗传咨询遗传咨询————产前诊断产前诊断PrenatalDiagnosis苯丙酮尿症先天愚型软骨发育不全综合症13三体综合症无脑儿视网膜母细胞瘤•病案：李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。1、定义1、定义2、适应症2、适应症3、基本方法3、基本方法产前诊断1、定义1、定义Prenataldiagnosisistestingfordiseasesorconditionsinafetusorembryobeforeitisborn．Theaimistodetectbirthdefects．产前诊断(prenataldiagnosis)又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。1、定义1、定义产前诊断是优生的重要措施之一产前诊断适应症1、风险高、危害大的遗传病；2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。适应症适应症(1)孕妇年龄≥35岁。(2)夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。(3)曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。(4)曾生育过先天畸形患者。(5)有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。(6)具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。(7)夫妇之一有致畸因素接触史。(8)羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。非侵袭性（non-invasive）影像学：超声波、X线、CT、磁共振母亲血清与尿液成分检测侵袭性（invasive）羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查3、产前诊断方法影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。非侵袭性（non-invasive）遗传学超声（geneticsonogram）母亲血清与尿液成分检测间接指标，主要用于筛查。先天愚型患儿：母亲血清中AFP↓、hCG↑、uE3↓开放性神经管畸形：（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。非侵袭性（non-invasive）①羊膜穿刺法(amniocentesis)时间：妊娠18～22周离心外观外观上清液细胞测定酶含量测定酶含量核型分析核型分析基因诊断基因诊断体外培养提取DNA基因诊断核型分析生物化学分析②绒毛取样法（chorionicvillussampling，CVS）时间：妊娠11～13周测定酶含量核型分析基因诊断诊断宫内感染诊断血液系统疾病宫内治疗③脐带穿刺术（cordocentesis）时间：妊娠22-26周宫内治疗直接观察胎儿抽取羊水或胎血作各种检查④胎儿镜检查（fetoscope）时间：妊娠20~28周最理想?非侵袭性（non-invasive）母亲血清与尿液成分检测影像学：B超、X线、CT、磁共振侵袭性（invasive）羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查产前诊断方法新进展：1、植入前诊断（（preplantationgeneticpreplantationgeneticdiagnosisdiagnosis））2、孕妇外周血中胎儿细胞（（fetalcellsfetalcells））或胎儿DNA（fetalDNAfetalDNA））检查植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊胚期滋养层细胞植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)体外受精6～8细胞期，获得1～2个细胞染色体或基因诊断（FISHorPCR）植入植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)1990年英国首例PDG婴儿出生。目前已应用PDG的10种疾病。AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、腓骨肌萎缩症。AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、镰状细胞贫血性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良、血友病...