内分泌疾病的实验诊断中国医科大学附属第一医院实验诊断学教研室穆润清内分泌疾病的实验室诊断一、概述二、内分泌疾病的常用实验检测一）下丘脑-垂体激素检测二）甲状腺激素检测三）肾上腺激素检测四）性腺激素检测三、常见内分泌疾病的实验诊断一）生长激素紊乱性疾病二）甲状腺功能紊乱性疾病三）尿崩症四）肾上腺功能紊乱性疾病一、内分泌器官第一节概述二、内分泌激素及调解三、内分泌疾病外观特征生长激素（Growthhormone，GH）促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotrophichormone，ACTH）促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone，TSH）促黄体生成激素（Luteinizinghormone，LH）促卵泡激素（Folliclestimulatinghormone，FSH）泌乳素（Prolatctin，PRL）抗利尿激素（Antidiuretichormone，ADH）催产素（Oxytocin）脑垂体第二节内分泌疾病的常用实验检测甲状腺素（thyroxine）游离甲状腺素（freethyroxine，fT4）三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3）游离三碘甲腺原氨酸（freetriiodothyronine，fT3）反三碘甲腺原氨酸（reversetriiodothyronine，rT3）甲状腺相关蛋白及自身抗体：甲状腺球蛋白，甲状腺结合球蛋白，抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体甲状腺肾上腺性腺醛固酮(Aldosterone)肾素-血管紧张素-醛固酮尿17-羟类固醇（17-hydroxycorticosteroids，17-OH）尿17-酮类固醇（17-ketosteroids，17-KS）皮质醇（Cortisol）儿茶酚胺（Catecholamine，CA）尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(vanillylmandelicacid，VMA)孕酮（Progesterone）雌二醇（Estradiol，E2）睾酮（Testosterone）硫酸脱氢表雄酮（Dehydroepiandrosteronesulfate，DHEAS）人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，hCG)生长激素（GH）及其相关指标测定1、GH分泌具有昼夜时间节律，并具有脉冲式分泌特点2、GH生理作用：促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解、升高血糖。3、相关检测项目（1）血GH（2）尿GH（3）胰岛素样生长因子(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)一、下丘脑-垂体激素检测血清GH尿液GHIGFI/IGFBP-3参考值0～2岁：15～40μg/L2岁：4μg/L4岁以上：0～4μg/LIGF1：1～2岁31～160μg/LIGFBP-3:新生儿0.4～1.4μg/L增多临床意义饥饿，药物，激素等巨人症肢端肥大症减低临床意义情绪，甲状腺疾病、肾上腺皮质功能亢进等GH缺乏症营养不良、严重肝功能损害、消耗性疾病评价单一GH基础值或随机GH浓度几乎无诊断价值收集24h或12小时尿液，测定GH含量。作为GH缺乏的筛查手段可代表一段时间内平均的GH水平，为GH紊乱的首选检查项目促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotrophichormone，ACTH）1、ACTH分泌有昼夜节律变化，清晨最高，午夜最低2、生理作用：刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素，盐皮质激素和性激素。3、ACTH受促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）调控，皮质醇在下丘脑和垂体水平反馈抑制ACTH分泌。4、临床意义：鉴别诊断皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退及疑有异位ACTH分泌。（1）ACTH增高：常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等。（2）ACTH减低：常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症。5、评价：通常同时检测ACTH及皮质醇水平，推荐采用预冷的EDTA抗凝管采集血液，置于冰上送检并在4℃条件下分离血浆。促甲状腺激素（TSH）1、TSH由腺垂体分泌，作用于甲状腺，是诊断甲状腺功能和研究下丘脑-垂体-甲状腺轴的重要指标。2、生理作用：促进甲状腺激素的合成与分泌，促进甲状腺细胞增生和腺体肥大。3、参考范围（化学发光免疫分析法）：TSH0.27－4.2mIU/L4、临床意义：（1）TSH升高：原发性甲状腺功能低下（2）TSH降低：原发性甲状腺功能亢进，继发性甲状腺功能低下5、评价：超敏TSH测定（1）亚临床型甲状腺功能亢进的诊断（2）甲状腺癌TSH完全抑制的监控（3）甲状腺功能低下患者的激素替代是否充足抗利尿激素（Antidiuretichormone，ADH）1、ADH由神经垂体分泌，有明显的生理波动，夜间高于白天2、生理作用：提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的重吸收，减少尿量，产生抗利尿作用，是尿...
