糖原累积病综述

精选糖原累积病综述（glycogenstorage,GSD）疾病代码：ICD:E74.0 疾病分类：营养科糖原累积病（glycogenstorage,GSD）一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为 1/25000~1/2000 万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以丨型 GSD 最为多见。一、概述糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2 万〜2.5 万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8 种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有 12 型，其中 I、III、W、“、IX 型以肝脏病变为主；11、V、⑷型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约 4％和 2％糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将 UDPG 提供的葡萄糖分子以 a-1,4-糖苷键连接成一个长链；每隔 3〜5 个葡萄糖残基由分支酶将 1，4 位连接的葡萄糖转移成 1，6 位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为 10〜15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释放 1－磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于 1，4 糖苷键，并且当分枝点前仅存 4 个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶（淀粉 1，6－葡糖苷酶，amyol－1，6－glucosidase）将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱枝酶可以解除 a-l,6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于溶酶体中的 a-1,4 葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原累积病 oGSD 是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于精选酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中 I、III、“、IX 型以肝脏病变为主，II、V、W ...