基因(gene)：指 DNA分子中一个含有特定核苷酸序列的片段，是遗传物质的功能单位
基因座（locus）：基因在染色体上的一个特定位置
等位基因（allele）：一个基因由突变而产生的多种形式之一
基因型(genotype)：个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体的内在基因组成
表型(phenotype)：可观察或检测到的生物体的外在性状，是特定的基因型在一定环境条件下的表现
纯合子（homozygote）：同基因座上 2等位基因相同的个体叫作纯合子
杂合子（heterozygote）：同基因座上 2等位基因不相同的个体叫作杂合子
显性基因(dominant gene)：表达能力强的，必然有基因表达产物的基因
隐性基因(recessive gene)：表达能力弱的，只有纯合子才有表达产物的基因
基因组(genome)：指一个配子细胞中各种类型的 DNA的总称，它包含了生物体全套基因及其基因相关的序列
人体细胞为双倍体，含两套基因组 DNA，分别来自父母双方
基因表达（gene expression）：根据基因特定碱基序列编码合成特定氨基酸一级结构多肽链，最终形成特定形态，生理、生化特性蛋白质，这种由基因指导合成特定蛋白质的过程叫作基因表达
遗传标记(genetic marker) ：具有相对差异的单位遗传性状作为标志来识别携带它的个体、细胞和染色体，或用于研究细胞、个体、家系和群体的遗传方式时，称作遗传标记
概率（probability）又称几率（chance），指某件事未发生前人们对此事件出现的可能性的一种估计
频率（frequency）是指某一事件已发生的情况，数据时经过实际调查的，不是估计的
基因频率（allelic frequency）：群体中某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数目的百分比
基因型频率（genotype
