下载后可任意编辑新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查 赖亚辉 每个家庭都希望自己家的孩子健康、欢乐地成长，然而有些潜在疾病就会打破父母的这种期盼。外表看似正常健康的婴儿，身体内却隐藏着遗传性或者先天性的缺陷性病症，一旦延误治疗就会给孩子造成一辈子的痛苦和遗憾。那么要如何预防这种状况发生呢？那就是宝宝出生后做新生儿疾病筛查，此筛查犹如宝宝的第一道健康“安检”。 新生儿疾病筛查的由来 新生儿疾病筛查的由来，还要从 1961 年说起，当时美国学者发明了一种细菌抑制方法，可以对新生儿实施苯丙酮尿症筛查，自此以来，世界各国也陆续建立了新生儿疾病筛查体系，有的国家都已经把新生儿疾病筛查纳入到国家卫生法中，甚至有的国家利用行政手段实施新生儿疾病筛查，大大提升了此筛查的覆盖率。 新生儿疾病筛查的项目在每个国家是不一样的。在我国，筛查最广泛的有两项，分别是先天性甲状腺功能减低症（简称 CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）。除此之外，根据我国各病症的分布特点，有些省份还增加了筛查项目，例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（简称 G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。纳入新生儿疾病筛查范围内的这些疾病早期都没有明显的症状或者没有症状，随着疾病的进展，宝宝的智力和身体会出现发育异常现象。对于这些疾病只要早发现早治疗，是可以让宝宝康复的，进而融入正常孩子的学习和生活中。 新生儿疾病筛查的项目 宝宝降生后及时做新生儿疾病筛查，能预防宝宝智力障碍。那么新生儿疾病筛查都有哪些项目呢？ 1.先天性甲状腺功能减退症（简称 CH）。CH 是一种内分泌性疾病，在儿童时期比较常见，会导致儿童出现不可逆的智力损害。儿童在患病早期没有明显1下载后可任意编辑的表现，但会表现出腹胀、肌张力低下、黄疸消退延迟以及便秘等现象，随着病情的进展，到了晚期宝宝会出现运动发育障碍、身材矮小以及智力低下等现象。专家认为，此疾病若能早发现、早医治、早干预，是可以保持宝宝智力正常的。 2.苯丙酮尿症（简称 PKU）。PKU 属于氨基酸代谢类病症，也是一种常染色体隐性遗传病症。患病早期宝宝不会出现异常症状，发病数月后，会出现湿疹、惊厥发作、头发变黄、皮肤抓痕等现象，且宝宝小便还会伴有霉臭味或者鼠气味等特别味道，与此同时还有可能出现智力发育障碍，其中语言障碍比较明显。早发觉早治疗，能预防上述症状发生，也不会影响宝宝的智力。 3.先天性肾上腺皮质增生症（简称 CAH）。此疾病是一种常染...
