作者:汤立军单位:中南大学湘雅医学院第十一章真核基因与基因组目录第一节真核基因的结构与功能第二节真核基因组的结构与功能重点难点熟悉了解掌握1.基因、基因组的概念2.真核基因的基本结构、真核基因组的结构特点3.顺式作用元件的类型及特点1.人基因组中重复序列的类型及特点2.多基因家族与假基因的概念1.线粒体DNA结构2.人基因在染色体上的分布特征真核基因的结构与功能StructureandFunctionofEukaryoticGenes第一节一、真核基因的基本结构4.外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，即内含子5′末端大多数以GT开始，3′末端大多数以AG结束，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。5.人们约定将一个基因的5′端称为上游，3′端称为下游；将基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，向5′端依次为-1、-2等，向3′端依次为+2、+3等。一、真核基因的基本结构真核生物断裂基因及两侧序列基因结构1.基因编码区中的DNA碱基序列决定一个特定的成熟RNA分子的序列。2.有的基因仅编码一些有特定功能的RNA，如rRNA、tRNA及其他小分子RNA等；大多数基因通过mRNA进一步编码蛋白质多肽链。3.编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因丧失原有功能或获得新功能。4.有些相同的DNA序列由于其起始位点的变化或mRNA不同的剪接产物可以编码不同的蛋白质多肽链。二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子三、调控序列参与真核基因表达调控真核基因及调控序列的一般结构1.启动子提供转录起始信号启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。大部分真核细胞基因的启动子位于基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录；但有一些启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。真核生物主要有3类启动子（1）Ⅰ类启动子富含GC碱基对：具有Ⅰ类启动子的基因主要是编码rRNA的基因。Ⅰ类启动子包括核心启动子（corepromoter）和上游启动子元件（upstreampromoterelement，UPE）两部分。（2）Ⅱ类启动子具有TATA盒特征结构：具有Ⅱ类启动子的基因主要是能转录出mRNA且编码蛋白质的基因和一些snRNA基因。Ⅱ类启动子通常是由TATA盒、上游调控元件组成。有的Ⅱ类启动子在TATA盒的上游还可存在CAAT盒、GC盒等特征序列。（3）Ⅲ类启动子包括A盒、B盒和C盒：具有Ⅲ类启动子的基因包括5SrRNA、tRNA、U6snRNA等RNA分子的编码基因。真核基因三类启动子2.增强子增强邻近基因的转录增强子是可以增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列。（1）其能够在相对于启动子的任何方向和任何位置（上游或者下游）上发挥增强作用。（2）增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。（3）通常数个增强子序列形成一簇，（4）有时增强子序列也可位于内含子之中。（5）不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。3.沉默子是负调节元件沉默子（silencer）是可抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。4.绝缘子阻碍增强子的作用绝缘子（insulator）是基因组上对转录调控起重要作用的一种元件，可以阻碍增强子对启动子的作用，或者保护基因不受附近染色质环境（如异染色质）的影响。绝缘子阻碍增强子对启动子的作用可能通过影响染色质的三维结构如DNA发生弯曲或形成环状结构。真核基因组的结构与功能StructureandFunctionofEukaryoticGenome第二节细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和称为基因组。病毒、原核生物以及真核生物所贮存的遗传信息量有着巨大的差别，其基因组的结构与组织形式上也各有特点，包括基因组中基因的组织排列方式以及基因的种类、数目和分布等。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。人的基因组构成1.真核基因组中基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。2.高等真核生物基因组含有大量的重复序列。3.真核基因组中存在多基因家族和假基因。4.大多基因转录后发生可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。5.真核基因组DNA与蛋白质结合形...
