第一章：群体遗传学的基本概念与原理第一章：群体遗传学的基本概念与原理2008基本内容基因频率与基因型频率1Handy-Weiberg平衡定律2亲属对基因型联合分布3常染色体位点连锁相不平衡4影响群体结构的因素（迁移，突变，选择）5一、基因频率与基因型频率1、群体的遗传结构孟德尔群体(Mendelianpopulation):一个孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。一、基因频率与基因型频率2、等位基因频率(allelesfrequency)：在一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率为该等位基因的频率。这是群体遗传结构的一个最基本的测度(p,q)。一、基因频率与基因型频率3、基因型频率(genotypefrequency)：群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。D,H,R一、基因频率与基因型频率4、基因频率计算P(AA)=D；P(Aa)=H；P(aa)=R；p=P(A)=P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa)=D+(1/2)Hp=D+(1/2)Hq=R+(1/2)H一、基因频率与基因型频率5、基因频率计算例1(记数法)：Greenland血型数据(据569个体)：M83.5%,MN15.6%,N0.9%.计算基因频率解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基因M、N的频率为p和q。我们有p=D+1/2H=0.835+0.5X0.156=0.913q=R+1/2H=0.09+0.5X0.156=0.087注意：如果是频数资料，则：p=(2D+H)/2N;q=(2R+H)/2N。二、Hardy-Weinburg定律1、基本概念随机交配(Panmixia):在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称随机交配(randommating)。即各种类型的个体交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式分离所产生的配子随机结合而形成的。二、Hardy-Weinburg定律2、Hardy-Weinburg定律①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa),平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。二、Hardy-Weinburg定律（1）P(AA)=p2;P(Aa)=2pq;P(aa)=q2(2)只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为：P(AA)=p2;P(Aa)=2pq;P(aa)=q2二、Hardy-Weinburg定律3、Hardy-Weinburg定律证明二、Hardy-Weinburg定律4、Hardy-Weinburg平衡检验二、Hardy-Weinburg定律5、Hardy-Weinburg平衡检验例三、亲属对基因型联合分布1、基本概念亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系意味着基因来源相同，即有相同的祖宗。遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内的亲属关系，一对夫妻如果不是近亲结婚则不是亲属。而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relativepair）三、亲属对基因型联合分布2、父子对与兄弟对（同父女、母女等；并假定满足随机婚配与哈代-温伯格平衡定律；二等位基因A，a频率分别为p，q；符号：父亲F，儿子S，母亲M）父子总和AAAaaaAAp3p2q0p2Aap2qpqpq22pqAa0pq2q3pq2总和p22pqpq21三、亲属对基因型联合分布父子总和AAAaaaAAp3p2q0p2Aap2qpqpq22pqAa0pq2q3pq2总和p22pqpq21F×MP（F×M，S=AA）AA×AAAA×AaP4p3qP（F=AA，S=AA）=P（F=AA，M=AA，S=AA）+P（F=AA，M=Aa，S=AA）=P4+p3q=p3推导：三、亲属对基因型联合分布3、兄弟对兄弟总和AAAaaaAA（1/4）p2（1+p2)（1/2）p2q（1+p)（1/4）p2q2p2Aa（1/2）p2q（1+p)pq(1+pq)（1/2）pq2（1+q)2pqAa（1/4）p2q2（1/2）pq2（1+q)（1/4）q2（1+q2)pq2总和p22pqpq21推导同理，需要考虑父母的六种婚配型四、常染色体位点连锁相不平衡1、基本概念（1）连锁:如果在同一条染色体上的两个基因座相邻比较近,那么同源于父亲(母亲)的等位基因更倾向于一起传递给后代,这种现象叫连锁（2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。（3）互换(crossover)：（4）重...
