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基因和基因组基因组结构变异与基因突变种瓜得瓜，种豆得豆一母生九子，九子各不同这些谚语表明了什么生物学现象？遗传变异遗传：亲代与子代之间，形态、结构和生理功能相似，保持生物界物种的相对稳定。变异：使生物个体能够产生新的性状,以致形成新的物种,有利于生物的不断进化。Avery肺炎双球菌体外转化实验T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验烟草花叶病毒(TMV)的重建实验1956年，美国学者弗伦克尔一库兰特（Fraemkel-Courat）以上三个实验可以得出结论：DNA是主要的遗传物质RNA也是遗传物质核酸是生物的遗传物质遗传物质在哪？DNA的分布主要在染色体上细胞质内细胞核遗传细胞质遗传生物的遗传染色体是DNA的主要载体核酸的分子结构与组成DNAsequence1、多聚核苷酸链主链：核糖和磷酸侧链：碱基连接：3’,5’磷酸二酯键同一个磷酸基3’酯键到5’酯键方向2、链的方向(5’→3’)5’-TCAGGCTACGTACC-3’3’-AGTCCGATGCATGG-5’默认书写顺序5’→3’3’5’DNA的双螺旋结构每一单链具有5’→3’极性，两条单链极性相反，反向平行；两条单链间形成A-T、G-C碱基对，以氢键连接；以中心为轴，向右盘旋,直径2nm，螺距3.4nm；双螺旋中存在大、小沟。1953年，沃森(J.D.Watson，1928—，美国)和克里克(F.Crick，1916—2004，英国)，共同提出C-GT-A碱基互补人类基因组计划HGP人类基因组计划90年代阿波罗登月计划60年代曼哈顿原子弹计划40年代1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序”报告1990年10月，美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动1990年10月1日正式启动多国科学家参加美国：54%，英国：33%，日本：7%，法国：2.8%，德国：2.2%。预计15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因进行绘图和排序中国于1999年9月加入人类基因组计划，承担1%的测序任务（Chrom3）。人类基因组计划的研究概况人类基因组计划的研究概况•1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉（Celera）遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。完成了10万个人类全长cDNA的测序，并指出人类基因总数只有3~3.5万个,编码序列占2%。2001年2月HGP公立阵营在15日出版的《nature》、塞莱拉公司在16日出版的《science》上公布各自的人类基因组测序草图2001年7月10日，中国超额(1.13%)完成所承担的任务。2003.5.28—2003.6.2冷泉港人类基因组完成图发布会2003年人类基因组计划完成基因组计划原定目标全面完成基因组测序草图发表人类基因组计划在美国启动以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段；以生物体内全部基因为研究对象；在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。（一）遗传图（二）物理图（三）序列图（四）基因图HGP基本内容DNA存在的形式单一序列（结构基因structuregene）占gDNA的60－65%，在基因组中只出现一次或很少几次，编码蛋白和酶，一般由800－1000bp组成。卫星DNA（satelliteDNA）大卫星:100kb～几Mb；微卫星：(AC)n，(TG)n小卫星:STR，(TTAGGGG)n；反向重复序列：顺序相同互补拷贝呈反向排列1、两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔顺序如：5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`2、两个拷贝反向串联在一起，也称为回文结构。长/短散在核元件：Alu、KpnⅠ等重复序列，基因表达调控基因组(genome)是德国遗传学家H.Winkler在1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细胞水平...