基因检测技术的临床应用——无创产前胎儿DNA检测传统唐氏产前筛查体系存在的问题无创产前胎儿DNA检测产品知识无创产前检测流程及注意事项主要内容传统唐氏产前筛查体系存在的问题无创产前胎儿DNA检测产品知识无创产前检测流程及注意事项主要内容临床常见染色体非整倍体疾病唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，在我国发病率600-800分之一，在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右；主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形。迄今为止，医学上尚无有效的治疗手段。据统计，每年新增唐氏综合征患儿约26600例。目前，我国唐氏患者总计约60万。精子或卵细胞形成过程中，若21号染色体不分离，将产生21-三体受精卵，导致唐氏综合征。精子精子卵子卵子精子精子卵子卵子21-三体受精卵发病机理精卵结合健康夫妇也会生出唐氏儿！年龄与发病风险•任何年龄的孕妇，都可能生育唐氏儿！7我国现行唐氏筛查与预防模式产前筛查（唐筛）母血清学筛查超声颈部透明带（NT）筛查产前诊断羊水穿刺绒毛取样脐静脉穿刺风险评估产前诊断（行业金标准）5%假阳性率40%漏诊存在一定流产风险全国妇幼卫生检测办公室的调查显示：2007－2009年全国产筛4097801人，其中，21三体高风险176130人，占4.23%；而接受产前诊断的93504人，约53.08%，即46.92%拒绝接受产前诊断；确诊为21三体胎儿6679例，仅7.14%，即接受产前诊断的人群中92.86%被高危了(假阳性);现行传统唐氏筛查体系存在的问题现行传统唐氏筛查体系存在的问题被高危漏筛漏诊传统唐氏产前筛查技术并不能达到最终消除唐氏综合征的目的！孕妇被高危情况严重，导致大量被高危孕妇及其家庭承受着不必要的沉重精神负担！现行传统唐氏筛查体系存在的问题传统唐氏产前筛查体系存在的问题无创产前胎儿DNA检测产品知识无创产前检测流程及注意事项主要内容发展历程无创产前胎儿DNA检测技术1997年，香港中文大学卢煜明教授发现孕妇外周胎儿游离DNA存在，经十几年的持续的研究，2008年，首次利用高通量测序技术在实验室中首次实现唐氏综合征检测；2009到2011年间，全球多家机构进行了大量的临床试验研究；2010年底，国内率先将无创产前检测推广到临床应用中；2011年底，广东省率先将“胎儿21－三体综合征基因检测筛查”（250700010－2）项目列入省医疗服务价格项目；胎儿游离DNA特征母体外周血的游离胚胎母体外周血的游离胚胎DNADNA几乎全部来源于绒毛几乎全部来源于绒毛层；层；怀孕怀孕44周可检出，周可检出，88周后周后含量上升并稳定存在；含量上升并稳定存在；胚胎胚胎DNADNA片段比较小，片段比较小，长度在长度在75bp75bp和和250bp250bp之之间；间；母体外周血中的胚胎母体外周血中的胚胎DNADNA含量在含量在5%5%到到30%30%之间。之间。孕周越大外周血中胚胎孕周越大外周血中胚胎DNADNA的含量越高；的含量越高；胎儿游离胎儿游离DNADNA半衰期短，半衰期短，产后产后2h2h即消失。即消失。无创产前胎儿DNA检测技术是一项基于高通量测序和生物信息分析技术的新型唐氏综合征产前筛技术；仅需10ml孕妇静脉外周血；即可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合症）；准确率99.9%以上；无创产前胎儿DNA检测技术评估风险模型（Z值）正常孕妇的z值介于-3和+3之间；z值大于3的样品则判定染色体三体；z值的大小与血浆中胎儿游离DNA含量有关；临床双盲试验结果截止2013年1月4日，共收集359例孕妇外周血，利用无创产前胎儿DNA检测技术，检测全部样本，发现316例正常胎儿，27例21三体，12例18三体，4例13三体，解盲后与核型结果完全一致。统计分析显示，该技术的检出率100%，阳性预测值100%，假阴性率和假阳性率均为0。可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体数目异常疾病。无创产前胎儿DNA检测技术技术优点•安全：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产•准确：准确率高达99.9%以上•早期：孕12周以上即可检测，最佳检测孕周为12~2...
