新生儿及婴儿胆汁淤积症诊治进展定义新生儿期由各种原因引起毛细胆管胆汁形成、分泌和（或）胆汁排泄异常导致胆汁淤积。黄疸、粪便颜色改变，肝脏肿大或质地异常，ALT和（或）AST值增高血清TBil≤85umol/L时，直接胆红素≥17.1umol/L，或血清TBil＞85umol/L时，直接胆红素/TBil≥20%胡晓越，李莉。中国实用儿科杂志，2019流行病学起病隐匿，儿科遗传相关病例多在新生儿期和婴儿期发病，病因诊断困难。足月儿发病率约为1/2500。欧洲：BA（41%），INH（13%），PFIC（10%），线粒体病、遗传和代谢性疾病（9%）。国内：BA（33.27%），INH（28.21%），感染（24.23%）。实验室及辅助检查病史信息及实验室分析：首先关注病史，关注便色和尿色，母孕期有感染史提示可能与感染因素有关。新生儿窒息史或胎粪排除延迟提示新生儿缺氧性胆汁淤积症或囊性纤维化。需结合临床表现选取合适的实验室检查，常规检测肝功和凝血功能评估肝损伤状况；行血常规、尿常规、尿CMV以及尿有机酸分析、病毒学检测等；完善甲功、垂体功能检测和遗传代谢病血尿筛查等。实验室及辅助检查腹部超声检查：影像学诊断方法的首选肝门处纤维化是BA的特异性表现（96%-100%）胆管扩张直径超过1.5mm，诊断BA的敏感度、特异度分别为92%和87%随着产前超声检查的普及，产前即可诊断胎儿胆总管囊肿实验室及辅助检查放射性核素扫描：鉴别BA和肝炎BA时肝细胞摄取正常但排泄受阻肝炎时摄取延迟排泄正常灵敏度88.2%，特异度低（45.7%）需提前口服苯巴比妥5d，临床应用较少实验室及辅助检查MRCP：作为腹部超声诊断不清时的首选能准确显示囊肿与胆总管之间的关系及囊肿远端狭窄段等，是诊断胆总管囊肿的金标准，敏感度为73%-100%可显示有无肝内外胆管扩张及其程度，诊断BA准确率70.53%，灵敏度99.04%，特异度36.05%实验室及辅助检查胆管造影：诊断BA的金标准降低开放性手术的风险需要经验丰富的内镜医师、全身麻醉和特殊内镜设备，且在儿科失败率高实验室及辅助检查十二指肠引流液分析：判断是否存在胆道梗阻灵敏度不高且有创，以往使用较多，近10年来使用不多实验室及辅助检查肝组织活检：主要用于病因的鉴别诊断PNAC的病理改变为肝细胞内和毛细胆管内胆汁淤积，肝细胞脂肪变性，门静脉周围纤维化，胆管增生等BA病理特点为小胆管显著增生，胆栓形成，汇管区纤维化和水肿INH为弥漫性肝细胞肿胀，巨细胞化和局部肝组织坏死但在疾病早期很难鉴别BA、PNAC、INH等实验室及辅助检查基因测序技术：已经发现100多种遗传性疾病可以引起胆汁淤积。至少45%以上胆汁淤积症由基因突变引起，且大多数为单基因突变。国内研究：约30%新生儿及婴儿胆汁淤积症不能明确病因或被误诊、漏诊。基因检测技术有助于疾病的早期诊断。一代测序、基因芯片、全外显子测序等。实验室检查、影像学检查和肝组织活检等均无法明确病因时，可选用病因学诊断管理流程及时评估的目标对可以治疗的或威胁生命的疾病做出及时诊断和治疗对在一定年龄范围内适合外科干预的疾病做出诊断避免对内科疾病进行外科干预BA与非胆道闭锁由于临床表现和血生化具有共同相似特征，鉴别诊断困难。60天以内手术：70%建立胆汁流动；大于90天手术：＜25%BA1.新生儿期或婴儿早期病理性黄疸持续不退；2.粪便颜色浅黄或者呈现白陶土色；3.肝脏质地改变；4.肝胆超声诊断显示有门脉纤维块形成；5.十二指肠引流无胆汁成分；6.肝脏病理为胆管增生、纤维化形成；7.核素肝胆显像示肝脏摄取功能正常，而肠道始终不显像；8.MRCP未显示肝胆系统。1.2.3为临床诊断标准，其中以粪便颜色改变最为重要4.5.6中任何一条即应请外科医师会诊，决定是否手术治疗。2017欧洲评估指南人工喂养：生后2周黄疸不退，Tbil和直接胆红素（1A）母乳喂养：一般情况好，可以延迟到生后3周直接胆红素＞1mg/dl，为病理性，需要诊断评估（1A）全面的体格检查包括肝肿大、脾肿大及病态表现（1A）直接观察大便颜色（1A）超声检查有利于排除胆管囊肿和胆石症，胆囊不显示或异常提示可疑BA，但不能确定BA（1A）FawazR,JPediatrGastroenterolNutr,2017MRCP、ERCP、PTCC的特异...
