自身炎症综合征（Auto-Inflammatorysyndromes，AIS）－－我们应当更加关注的疾病自身炎症综合征：定义一组遗传性疾病炎症因子的调节异常无自身免疫性淋巴细胞和自身抗体常表现为发热和皮疹长期慢性炎症可致脏器功能衰竭自身炎症综合征：我们为何关注？疑难病例－一旦认识，诊断不难已有特效治疗手段能够改善预后的淀粉样变提供认识炎症过程的新思路对更常见炎性疾病的发病机制和治疗策略有启发作用自身炎症综合征：疾病谱1.家族性地中海热（FamilialMediterraneanfever，FMF）2.隐热蛋白相关周期综合征（Cryopyrin-associatedperiodicsyndromes，CAPS）a)家族性寒冷诱导性自身炎症综合征（Familialcoldautoinflammatorysyndrome,FCAS)b)Muckle-Wells综合征（MWS）c)新生儿发病的多系统炎症/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（Neonatal-onsetmultisysteminflammatorydisease/chronicinfantileneurologiccutaneousandarticularsyndrome，NOMID/CINCA）3.肿瘤坏死因子受体相关周期综合征（Tumornecrosisfactorreceptor–associatedperiodicsyndrome，TRAPS）4.高IgD综合征（HyperimmunoglobulinemiaDandperiodicfeversyndrome，HIDS）5.周期性发热伴溃疡性口炎、咽炎及颈淋巴结炎综合征（Periodicfeveraccompaniedbyaphthousstomatitis,pharyngitis,andcervicaladenitissyndrome,PFAPAS)6.慢性复发性多灶性骨髓炎（Chronicrecurrentmultifocalosteomyelitis，CRMO，Mageedsyndrome)7.Blau综合征，PAPA综合征，DIRA自身炎症综合征：发病机制CIAS-1编码隐热蛋白(Cryopyrin)隐热蛋白是炎症小体(inflammasome)的关键组成部分炎症小体：分布于细胞质内的多蛋白复合体通过识别病原体相关分子模式（PAMP）活化，是炎性刺激的感应器介导半胱天东酶-1和-5的活化，引起IL-1β合成和分泌，诱导细胞凋亡炎性刺激含有隐热蛋白的炎症小体活化半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β•炎症•免疫细胞活化•凋亡和组织损伤炎症小体炎性刺激含有cryopyrin的炎症小体活化（CAPS）半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β•炎症•免疫细胞活化•凋亡和组织损伤炎症小体pyrin（FMF）TNF（TRAPS）类异戊二烯代谢MVK（HIDS）自身炎症综合征：发病机制自身炎症综合征：疾病谱1.家族性地中海热（FamilialMediterraneanfever，FMF）2.隐热蛋白相关周期综合征（Cryopyrin-associatedperiodicsyndromes，CAPS）a)家族性寒冷诱导性自身炎症综合征（Familialcoldautoinflammatorysyndrome,FCAS)b)Muckle-Wells综合征（MWS）c)新生儿发病的多系统炎症/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（Neonatal-onsetmultisysteminflammatorydisease/chronicinfantileneurologiccutaneousandarticularsyndrome，NOMID/CINCA）3.肿瘤坏死因子受体相关周期综合征（Tumornecrosisfactorreceptor–associatedperiodicsyndrome，TRAPS）4.高IgD综合征（HyperimmunoglobulinemiaDandperiodicfeversyndrome，HIDS）5.周期性发热伴溃疡性口炎、咽炎及颈淋巴结炎综合征（Periodicfeveraccompaniedbyaphthousstomatitis,pharyngitis,andcervicaladenitissyndrome,PFAPAS)6.慢性复发性多灶性骨髓炎（Chronicrecurrentmultifocalosteomyelitis，CRMO，Mageedsyndrome)7.Blau综合征，PAPA综合征，DIRA炎性刺激含有cryopyrin的炎症小体活化（CAPS）半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β•炎症•免疫细胞活化•凋亡和组织损伤炎症小体pyrin（FMF）TNF（TRAPS）类异戊二烯代谢MVK（HIDS）家族性地中海热：发病机制AIS：FMF常隐遗传，编码pyrin蛋白的MEFV基因突变，最常见的AIS流行病学：地中海地区，北欧犹太人，＜4岁临床表现：发热：38.5～40℃，1～3天/周～月，自发完全缓解胸膜炎/心包炎：单侧，少量积液或胸膜肥厚，突发突止关节炎/肌痛：单个下肢大关节，红热明显，1～2天达峰皮肤：下肢痛性水肿性红斑，边界清（“丹毒”样皮疹）腹痛：弥漫性，伴肌紧张、呕吐、腹泻，1～2天缓解，可继发肠梗阻阴囊鞘膜积液：单侧，红肿痛，数小时～4天缓解淀粉样变：神经病变化验：急性炎症指标增高...
