一、产前诊断产前诊断或出生前诊断又称宫内诊断，是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门学科，是预防性优生学的重要组成部分
它应用近代医学遗传学的方法，直接或间接了解胎儿在子宫内的健康状况，为计划生育工作的开展，控制人口数量，提高人口素质，提供了重要的手段，使生育健康后代的理想，正在成为现实
产前诊断的发展，与遗传学、细胞诊断学、生物化学及产科学本身的发展有密切的关系，而羊水穿剌，胎儿细胞检查，绒毛吸取，羊水、绒毛等细胞培养；经腹穿剌胎儿脐带血管抽取胎血细胞或病原学检査与培养、绒毛活检、影像诊断方法（如 B 超、X 线、羊膜腔造影与胎儿造影）、羊膜腔或胎儿镜、羊膜镜等检查技术的应用等，均为产前诊断开辟了广阔而成功的前景
其中羊水的检查是产前诊断的重要手段之一
古代就有产前诊断胎儿性别的记载，1930 年开始做腹部羊膜腔穿剌
自 1968 年 Volenti 等利用羊水细胞检查报道首例 21 三体染色体病（先天愚型）的产前诊断以来，至今已 30 多年，其间相继开展了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术，这是临床细胞遗传学的最大成就之一，我国在这方面也取得较大的进展
受精卵于第 7 天形成羊膜腔、生长羊水，羊水与胚胎直接接触，羊水中所含的化学物质和细胞成分最能反映胎儿的生理和病理状态，应用羊水进行胎儿情况的分析，已在我国各产前诊断中心及专科医院广泛进行
它已成为医学研究和产前诊断的重要方法而应用于临床
在早孕时期，羊水穿刺可进行染色体病、先天性代谢障碍、神经管开放等疾病的诊断和病原学取材诊断；妊娠 20 周以后羊水检查可对血型不合、宫内感染等疾病进行诊断；在妊娠 34 周后，羊水检查可提示胎儿成熟度等
目前产前诊断技术己有日新月异的变化，使产前诊断的范围和确诊率不断地提高，羊水穿刺及细胞培养检查技术，也在不断的改进和发展，进一步显示了它在临床应用中的实用价值
羊水穿剌及胎儿细
