一、产前诊断产前诊断或出生前诊断又称宫内诊断，是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门学科，是预防性优生学的重要组成部分。它应用近代医学遗传学的方法，直接或间接了解胎儿在子宫内的健康状况，为计划生育工作的开展，控制人口数量，提高人口素质，提供了重要的手段，使生育健康后代的理想，正在成为现实。产前诊断的发展，与遗传学、细胞诊断学、生物化学及产科学本身的发展有密切的关系，而羊水穿剌，胎儿细胞检查，绒毛吸取，羊水、绒毛等细胞培养；经腹穿剌胎儿脐带血管抽取胎血细胞或病原学检査与培养、绒毛活检、影像诊断方法（如 B 超、X 线、羊膜腔造影与胎儿造影）、羊膜腔或胎儿镜、羊膜镜等检查技术的应用等，均为产前诊断开辟了广阔而成功的前景。其中羊水的检查是产前诊断的重要手段之一。古代就有产前诊断胎儿性别的记载，1930 年开始做腹部羊膜腔穿剌。自 1968 年 Volenti 等利用羊水细胞检查报道首例 21 三体染色体病（先天愚型）的产前诊断以来，至今已 30 多年，其间相继开展了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术，这是临床细胞遗传学的最大成就之一，我国在这方面也取得较大的进展。受精卵于第 7 天形成羊膜腔、生长羊水，羊水与胚胎直接接触，羊水中所含的化学物质和细胞成分最能反映胎儿的生理和病理状态，应用羊水进行胎儿情况的分析，已在我国各产前诊断中心及专科医院广泛进行。它已成为医学研究和产前诊断的重要方法而应用于临床。在早孕时期，羊水穿刺可进行染色体病、先天性代谢障碍、神经管开放等疾病的诊断和病原学取材诊断；妊娠 20 周以后羊水检查可对血型不合、宫内感染等疾病进行诊断；在妊娠 34 周后，羊水检查可提示胎儿成熟度等。目前产前诊断技术己有日新月异的变化，使产前诊断的范围和确诊率不断地提高，羊水穿刺及细胞培养检查技术，也在不断的改进和发展，进一步显示了它在临床应用中的实用价值。羊水穿剌及胎儿细胞检查可与绒毛细胞检查、胎儿血细胞检查相互补充，辅以上述其他的诊断方法， 则产前诊断胎儿是否正常、有无先天性疾病更为准确。 产前诊断的方法很多。本文重点阐述羊水穿剌及胎儿细胞检查在产前诊断上的应用。二、羊膜腔穿刺技术在产前诊断及治疗上的应用羊水与胎儿有非常密切的关系，羊水中所含的化学物质和细胞成分对胎儿的生理过程及病理变化反应敏感，羊水检查是产前诊断中最常用的方法。（一）羊膜腔穿剌的指征包括诊断性和治疗性指征 1.诊断性...
