1 医院新生儿遗传代谢性疾病 筛查工作实施方案 一、筛查的政策依据 依 据 《 中 华 人 民 共 和 国 母 婴 保 健 法 》 和 《 中 华 人 民 共 和国 母 婴 保 健 法 实 施 办 法 》， 开 展 新 生 儿 疾 病 筛 查 。 二、筛查机构与筛查对象 本 院 应 当 对 在 本 单 位 出 生 的 所 有 活 产 新 生 婴 儿 ， 按 规 定和 要 求 做 好 遗 传 代 谢 性 疾 病 的 筛 查 工 作 。 三、筛查项目 目 前 ， 本 院 开 展 的 新 生 儿 遗 传 代 谢 性 疾 病 筛 查 项 目 为 先天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 （ CH）、苯丙酮尿症 （ PKU）、先 天 性肾上腺 皮质增生 症 (CAH)和 葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（ G6PD） 四种疾 病 。 四、筛查网络和职责 筛 查 网络由接产 医疗机构组成， 职责为 ： 妇产 科医疗组织：产 科设筛 查 员。 主要 职责为 ：本 单 位滤纸干血片标本 的 采集、登记、保 管、封装、交接， 不合格 2 血 片 召 回 、重采。 五、筛查、确诊和随访程序 新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血 、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。 (一) 告知：在对新生儿实施疾病筛查前，本院应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血 片 标本采集。 (二) 采血 ：本院应当在新生儿出生 72 小时充分哺乳后，按规定进行采血 ，制成血 片 标本，签发《新生儿疾病筛查证明》，并做好登记。 (三) 递送：本院应当在采集标本后 48 小时内将血 片 标本交市妇幼保健院。 (四) 实验室检测：我院新生儿疾病筛查应当在收到血 片标本后的 24 小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回 ，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后 24 小时内送市妇幼保健中心进行检测，在 7 个工作日内出具筛查报告。 3 (五 ) 追 踪 随 访 ： 对 可 疑 阳 性 标 本 ， 在 1 个 工 作 日 内 立 即通 知 新 生 儿 的 监 护 人 ， 敦 促 并 确 保 其 在 收 到 通 知 后2 -7 个 工作 日 内 携 新 生 儿 至 市 新 生 儿 疾 病 筛 查 中 心 做 进 一 步 确 诊 。对不符合要求退回重采的 标 本 ， 由妇产...
