受体异常与疾病 遗传性受体病 膜受体异常 家族性高胆固醇血症 LDL 受体 血浆LDL 升高，动脉粥样硬化 家族性肾性尿崩症 ADH V2 型受体 男性发病，多尿、口渴和多饮 视网膜色素变性 视紫质 进行性视力减退 遗传性色盲 视锥细胞视蛋白 色觉异常 严重联合免疫缺陷症 IL-2 受体γ链 T 细胞减少或缺失，反复感染 II 型糖尿病 胰岛素受体 高血糖,血浆胰岛素正常或升高 核受体异常 ccc 雄激素抵抗综合征 雄激素受体 不育症，睾丸女性化 维生素D 抵抗性佝偻病 维生素D 受体 佝偻病性骨损害，秃发，继发性甲状旁腺素增高 甲状腺素抵抗综合征 β甲状腺素受体 甲状腺功能减退，生长迟缓 雌激素抵抗综合征 雌激素受体 骨质疏松，不孕症 糖皮质激素抵抗综合征 糖皮质激素受体 多毛症,性早熟,低肾素性高血压 自身免疫性受体病 cccccccccccccccc 重症肌无力 Ach 受体 活动后肌无力 自身免疫性甲状腺病 刺激性TSH受体 抑制性TSH受体 甲亢和甲状腺肿大 甲状腺功能减退 II 型糖尿病 胰岛素受体 高血糖，血浆胰岛素正常或升高 艾迪生病 ACTH 受体 色素沉着，乏力，血压低 继发性受体异常 ccccccccccccccc 心力衰竭 肾上腺素能受体 心肌收缩力降低 c 帕金森病 多巴胺受体 肌张力增高或强直僵硬 肥胖 胰岛素受体 血糖升高 肿瘤 生长因子受体 细胞过度增殖 细胞信号转导障碍与肿瘤 正常细胞的生长与分化受到精细的网络调节，细胞癌变最基本的特征是生长失控及分化异常。近年来人们认识到绝大多数的癌基因表达产物都是细胞信号转导系统的组成成分，它们可以从多个环节干扰细胞信号转导过程，导致肿瘤细胞增殖与分化异常。 1.表达生长因子样物质 某些癌基因可以编码生长因子样的活性物质，例如，sis 癌基因的表达产物与PDGFβ链高度同源，int-2 癌基因蛋白与成纤维细胞生长因子结构相似。此类癌基因激活可使生长因子样物质生成增多，以自分泌或旁分泌方式刺激细胞增殖。在人神经胶质母细胞瘤、骨肉瘤和纤维肉瘤中均可见sis 基因异常表达。 2.表达生长因子受体类蛋白 某些癌基因可以表达生长因子受体的类似物，通过模拟生长因子的功能受体起到促增殖的作用。例如，erb-B 癌基因编码的变异型EGF 受体，缺乏与配体结合的膜外区，但 在没有 EGF 存 在的条 件 下 ，就 可持 续 激活下 游 的增殖信号。在人乳 腺 癌、肺 癌、胰腺 癌和卵 巢 肿瘤中已 发 现 EGF...
