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中国Lebr氏遗传性视神经病人群mtDNA突变和遗传背景影响发病的研究的开题报告

中国Lebr氏遗传性视神经病人群mtDNA突变和遗传背景影响发病的研究的开题报告_第1页
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精品文档---下载后可任意编辑中国 Lebr 氏遗传性视神经病人群 mtDNA 突变和遗传背景影响发病的讨论的开题报告题目:中国 Lebr 氏遗传性视神经病人群 mtDNA 突变和遗传背景影响发病的讨论背景与意义:Leber 氏遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)是一种家族聚集性的致盲疾病,主要表现为突然发生的单眼或双眼中央视力严重下降或失明。此疾病最早是由德国眼科医生 Theodor Leber 于 1871 年首次描述,并由英国遗传学家 Wallace C. Smith 在1959 年发现其遗传方式是线粒体遗传。在 LHON 患者 mtDNA 基因组中,三个突变点(m.G3460A, m.G11778A, m.T14484C)是其发病的罪魁祸首,约占 LHON 患者病因突变的 90%。然而,不同人群中LHON 患者发生率不同,其中又以中国的 LHON 患者最多,其患病率大约是欧洲人的 18 倍,而具体原因尚不清楚。因此,为了更好地阐明LHON 的发病机理及特点,针对中国 LHON 患者的病因突变和遗传背景进行深化的讨论意义十分重大。讨论内容:本讨论将对近年来汇总的 500 例中国 LHON 患者进行 mtDNA 基因组的测序,筛查出其 SNPs 信息。对这些数据进行分析,评估m.G3460A , m.G11778A, m.T14484C 等 LHON 患者病因突变的比例和 LD 水平的分布,以期发现中国 LHON 患者所特有的 mtDNA 突变位点。同时,通过线粒体全基因组分析,探讨中国 LHON 患者 mtDNA 中其他位点是否存在高频变异及单倍型,以分析是否存在特有的遗传背景。此外,结合受试者的临床特征资料和家系分析资料,进一步讨论其发病机理并寻找与 LHON 相关的因素。讨论意义:本讨论将对中国的 LHON 患者的 mtDNA 基因组特点和遗传背景进行全面的讨论,以便更好地阐明其流行病学特征和发病机理。同时,本讨论的结果对于 LHON 的预防和治疗也具有一定借鉴意义。

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