精品文档---下载后可任意编辑中国 Lebr 氏遗传性视神经病人群 mtDNA 突变和遗传背景影响发病的讨论的开题报告题目：中国 Lebr 氏遗传性视神经病人群 mtDNA 突变和遗传背景影响发病的讨论背景与意义：Leber 氏遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一种家族聚集性的致盲疾病，主要表现为突然发生的单眼或双眼中央视力严重下降或失明。此疾病最早是由德国眼科医生 Theodor Leber 于 1871 年首次描述，并由英国遗传学家 Wallace C. Smith 在1959 年发现其遗传方式是线粒体遗传。在 LHON 患者 mtDNA 基因组中，三个突变点（m.G3460A, m.G11778A, m.T14484C）是其发病的罪魁祸首，约占 LHON 患者病因突变的 90%。然而，不同人群中LHON 患者发生率不同，其中又以中国的 LHON 患者最多，其患病率大约是欧洲人的 18 倍，而具体原因尚不清楚。因此，为了更好地阐明LHON 的发病机理及特点，针对中国 LHON 患者的病因突变和遗传背景进行深化的讨论意义十分重大。讨论内容：本讨论将对近年来汇总的 500 例中国 LHON 患者进行 mtDNA 基因组的测序，筛查出其 SNPs 信息。对这些数据进行分析，评估m.G3460A , m.G11778A, m.T14484C 等 LHON 患者病因突变的比例和 LD 水平的分布，以期发现中国 LHON 患者所特有的 mtDNA 突变位点。同时，通过线粒体全基因组分析，探讨中国 LHON 患者 mtDNA 中其他位点是否存在高频变异及单倍型，以分析是否存在特有的遗传背景。此外，结合受试者的临床特征资料和家系分析资料，进一步讨论其发病机理并寻找与 LHON 相关的因素。讨论意义：本讨论将对中国的 LHON 患者的 mtDNA 基因组特点和遗传背景进行全面的讨论，以便更好地阐明其流行病学特征和发病机理。同时，本讨论的结果对于 LHON 的预防和治疗也具有一定借鉴意义。
