解读《欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南》解读 中南大学湘雅医院胃肠外科 晏仲舒（长沙 410008） 2006 年4 月和2007 年2 月,欧洲9 国31 名临床和分子遗传学家、消化内外科和病理专家举行工作会议，讨论制订常见遗传性大肠癌的处理指南和协作研究。其结果发布于 2008 年1 月GUT 的网络版上，现扼要介绍如下。由于文献中几乎没有随机研究报告，因此，按循证医学原则，本指南的证据级别都是 III 级或 IV 级。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）为常染色体显性遗传综合征，占大肠癌不到 1％。系由于 APC 基因突变所致。近年来发现一种 MUTYH 基因突变，也可导致较轻的腺瘤性息肉病，属于隐性遗传。FAP 的发生率约为出生人口的万分之一。约 15％～20％的患者无家族史，典型的FAP 患者大肠内在少年期出现 100 个以上甚至数万的腺瘤性息肉。本病如不进行手术治疗，患者无一例外地将死于大肠癌。通常癌变时间在 39 岁左右。约 8％的患者大肠内息肉不到 100 个，称为减弱型 FAP（aFAP）。其诊断标准为： 1． 30 岁以后出现息肉，家族中至少有 2 人发病，腺瘤10～99 个； 2． 一个患者 10～99 个息肉，30 岁以上发病，一级亲属中有人患大肠癌，并有少数息肉。 以上家族中均不能有 30 岁以前发病、息肉数目多于 100 者。 典型的 FAP 患者 70％以上能检测到 APC 基因突变。有家族史的家庭成员应进行遗传咨询和突变分析，或从少年期开始行肠镜检查。 大肠监测 重要性 文献表明：有症状的FAP 患者中大肠癌的发生率为50％～70％，而通过定期监测发现的FAP 患者中大肠癌的发生率仅为3％～10％。由此可见，定期监测的重要性。至少有3 个报告提示进行FAP家系登记及监测，可以降低大肠癌相关死亡率。 开始时间及频度 FAP 患者在15 岁以前发生癌变的几率很低（0。2％），16～20 岁前也仅为1.3％。应注意患者的症状，有稀便、便频、粘液血便、腹痛者宜早期进行监测，通常在十几岁时。已知突变的家族成员应监测终身，未检测出突变者可每 2 年做肠镜一次，40 岁以后可每 3～5 年检查一次，监测到 50 岁如仍无息肉，再发生的可能性极小。由于直肠几乎全部受累，初检时可用乙状肠镜，如发现息肉再行全结肠镜检。一般从发现息肉到癌变的时间需 15～20 年，首次未发现息肉可间隔 2 年检测，如发现息肉则每年检测一次，直至安排预防性大肠切除为止。aFAP 出现肠癌的年龄平均未 54 岁，较典型 FAP患...
