原文来源:MDAUSA 翻译者:martin,校审:复旦大学,上海华山医院吕传真教授 CMT 是一种神经性疾病,它以在 1886 年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。他们分别是来自法国的 Jean-Martin Charcot 和 Pierre Marie 以及来自英国的 Howard Henry Tooth。尽管大多数人从来没有听说过 CMT,但在美国却有约 115,000 名 CMT 的患者。 和其它的神经性疾病不同,CMT 通常不会威胁到患者的生命,并且也几乎从不影响他们的大脑。它所侵害的是周围神经,即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细胞纤维束。 这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端,即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。 尽管 CMT 看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病(acquired neuropathy)但它却和任何的人为因素都无关,而且也不具有传染性。它属于遗传性疾病,也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。 由于具有这些特点,CMT 有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病 hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN),有些医生也会使用旧时的叫法 - 腓骨肌肉萎缩症。 由于 CMT 有多种不同的类型,而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特,所以它还有其它的一些名称,比如:Dejerine-Sottas 病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严重的一种类型的 CMT。 尽管当前 CMT 无法治愈,但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。在这里和 CMT概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。 CMT 的病因是什么? CMT 是由某些特定基因的缺陷所导致的,这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要功能才能得以实现。每一型 CMT 都和一种特定的基因相关联,而所有的这种基因所合成的蛋白质均存在于周围神经当中。 周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。当你决定移动你的腿的时候,你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号,接着这些运动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。 如果弄伤了腿,你会感到疼,那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信号传给了你的大脑。 周围神经由一些神经纤维或轴突所构成,它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸,传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。 为了使你能够快速而准确的移动和作出反应,轴突...