基因组学考点复习

基因组学考点复习第一章绪论1.基因组学的发展历史和现状（人类基因组计划 HGP）答:人类基因组计划与 20 世纪 80 年代中期开始酝酿，1989 年美国正式资助，2000 年 6 月宣布完成人类基因草图。人类基因组计划是一项世界范围的科研项目，有六个国家 16 个单位参加，中国是其中之一。人类基因组测序计划原定于 2003 年结束，由于采取一些新的技术提前 3 年完成。国际人类基因组测序联合体公布的人类基因组草图覆盖了整个基因组的86.8%,包括常染色质区域的 97%。截止 2012.1.31,国际上已完成的和正在进行的基因组测序计划共 12251 个，包括真核生物，真细菌和古细菌。2.基因组学的研究内容答:Genomics:Thestudiesofthestructureandfunctionofgenomes.Structureandsequenceofgenomes;Functionofgenomics;Appliedgenomics.3.什么是基因组 Genome、转录组和蛋白质组答：Genome：Theentiretyofanorganism'shereditaryinformation.ItisencodedeitherinDNAor,formanytypesofvirus,inRNA. 转 录 组 ： RNAcopiesoftheactiveprotein-codinggenes 。 蛋 白 质 组 ：Thecell'srepertoireofproteins第二章遗传作图1.遗传作图的分子标记类型（RFLP、STR/VNTR/Microsatellite、SNP）、分布特征和作图方法答：RFLP：Restrictionfragmentlengthpolymorphisms,限制性片段长度多态性；VNTR：小卫星序列 STR:微卫星序列 SNP：单核苷酸多态性 singlenucleotidepolymorphisms2.卫星、小卫星、微卫星的区别答：卫星的组成单位是短碱基序列，卫星序列位于染色体的异染色质区；小卫星在染色体上分布于常染色质区；微卫星重复单位仅 2-5bp,也位于常染色质区。3.SNP 的高通量检测技术有哪些答：（1）、未知 SNP 的发现：即通过找寻未知的 SNP，并对其分析以确定此 SNP 与遗传疾病的关系；（2）已知 SNP 的遗传分型：即对不同人群的 SNP 遗传多样性进行检测或对已知致病基因的遗传病进行诊断。4.个体基因身份鉴定的原理（STR）和应用（法医、亲子鉴定等）答：ThePCRproductsarethenseparatedbyeithergelelectrophoresisorcapillaryelectrophoresis.采用含有国际标准的 13-16 个核心 STR 位点进行 DNA 检测，综合这些位点信息，个人的个体识别率已超过千亿分之一，即 1000 亿人之间不会有两个个体的 STR 基因型发生重复，完全可以进行个人同一认定。在遭遇意外事故、失散、财产继承、试管婴儿、骨髓移植、克隆器官或克隆生...