2021 年结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识（完整版）摘要结直肠癌是目前我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。随着精准医疗理念及对肿瘤相关分子标志物硏究的逐年深入，合理的检测及应用结直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。为了提高临床医师对结直肠癌分子标志物的了解及应用，中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会组织相关领域专家，根据近年的国内外临床硏究及实际诊疗经验，经专家组反复修改讨论，撰写了结直肠癌分子标志物临床检测的专家共识，旨在为临床医师提供参考及指导，为结直肠癌患者提供更加精准、有效的治疗。结直肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，全球发病率居恶性肿瘤第 3 位，死亡率居第 2 位。在我国，结直肠癌发病率亦呈现逐年上升趋势。根据2019 年国家癌症中心数据显示，2015 年中国结直肠癌新发病例 38.8万，死亡病例 18.7 万［1］。结直肠癌的早期筛查及预防可以降低发病率、提高治愈率，相关分子标志物的检测是结直肠癌筛查的有效补充，同时对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面起到重要作用。本共识综合国内相关领域专家临床实践经验及国内外相关领域的硏究成果，旨在为结直肠癌分子标志物的临床检测及临床实践提供规范及指导。本共识对结直肠癌治疗中与方案选择和预后判断有关的分子标志物的检测标本、检测方法以及检测结果的解读提供了指导意见。其中每个分子标志物检测的适应证和时机见图 1。注：FiP:克戸性呈 S'i 旦毛京-P-JEft-S:垦琉呈肉庁 hJMR 恰氏慘复樂云-MET:松卫星褪宦图 1 结直肠癌分子标志物检测的适应证与时机一、检测标本目前在临床中，用于结直肠癌分子标志物检测的标本来源主要为患者的肿瘤组织标本以及外周血标本，其中外周血标本又涵盖了外周血有核细胞、血液无细胞液体成分及循环肿瘤细胞(circulatingtumorcell，CTC)。肿瘤组织检测可反映肿瘤的体细胞突变，而外周血标本中，血有核细胞的基因检测代表患者的胚系突变，CTC 基因检测代表的是肿瘤的体细胞突变，而血液无细胞液体成分中的循环无细胞 DNA(circulatingfreeDNA，cfDNA)既可能源自肿瘤细胞，也可能源自血有核细胞［2］。1・肿瘤组织标本：肿瘤组织标本中具有较富集的肿瘤细胞,可更真实地反映肿瘤中基因的变异情况，但由于无法区分突变是体细胞突变还是胚系突变，因此不能用于遗传性疾病如林奇综合征的诊断。肿瘤组织样本遗传性疾疝(FAP.林荀综台征,PJ 综合证需)又可根据其...
