常见遗传病分类与优生方案表解 一、常见遗传病分类及遗传特点 分类常见病例及表示方法遗传特点单基因病常染色体显性并指（T、t）1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全（A、a）隐性苯丙酮尿症（B、b）1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病（A、a）先天性聋哑镰刀型细胞贫血症（A、a）伴X染色体显性抗维生素 D 佝偻病（XA、Xa）1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎（XB、Xb）隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲（XB、Xb）血友病（XH、Xh）伴 Y 染色体如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1．常表现出家族聚集现象2．易受环境影响染色体异常疾病21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 二、常见遗传病优生方案表解 遗传方式组合方式优生方案常见病例单单基因病病病病常常染色体显性软骨发育不全夫妇均患病A ×Aa亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断并指、多指、家庭性结肠息肉症一方患病A ×aa夫妇均正常aa×aa不需检测，全正常隐性白化病夫妇均患病aa×aa后代全病，不宜生育苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀 型 细 胞 贫 血病、婴儿黑蒙性白痴一方患病A ×aa亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。夫妇均正常A ×A 伴 X 染色体显性抗 维生 素 D佝偻病夫妇均患病XAX ×XAY女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。遗传性肾炎一方患病XAX ×XaY女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。XaXa×XAY宜生男不生女夫妇均正常XaXa×XaY后代全部正常隐性血友病夫妇均患病XhXh×XhY后代全病，不宜生育进行性肌营养不良、色盲症一方患病XHX ×XhY后代均可能病，应做产前基因诊断XhXh×XHY男性后代全病，宜生女孩夫妇均正常XHX ×XHY男 性 后 代 可 能 患病，宜生女孩伴 Y 染色体男病女不病 宜生女不生男外耳道多毛症多基因病唇裂 有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常疾病（如“21 三体”综合症)不宜婚育猫叫综合症、性腺发育不良
