第 2 讲 人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型 想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？知识点二 遗传病的监测和预防 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康,1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。2．单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为：Ⅰ.肯定(否定)伴 Y 及细胞质遗传Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性)Ⅲ.判定遗传方式闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯；_________________________________________________________________(2)色友肌性隐；_________________________________________________________________(3)常显多并软；_________________________________________________________________(4)抗 D 伴性显；_________________________________________________________________(5)唇脑高压尿；_________________________________________________________________(6)特纳愚猫叫。_________________________________________________________________学习笔记： 自我校对：① 遗传物质 ②一对等位基因 ③多指、并指 ④抗维生素 D 佝偻病 ⑤苯丙酮尿症 ⑥两对以上的等位基因 ⑦原发性高血压 ⑧青少年型糖尿病 ⑨ 21 三体综合征 ○全部DNA 序列 ⑪遗传信息 ⑫美国 ⑬ 2003 年 ⑭ 2.0～2.5想一想：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。议一议：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。① 基因诊断：也称 DNA 诊断或基因探针技术。即在 DNA 分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。② 基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病...
