第 23 讲 人类遗传病[考纲要求] 1
人类遗传病的类型(Ⅰ)
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
实验：调查常见的人类遗传病
一、人类常见的遗传病类型[连一连] [判一判]1． 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( × )2． 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( × )提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系
3． 携带遗传病基因的个体会患遗传病( × )4． 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( × )提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病
二、人类遗传病的监测和预防1． 主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
(2)产前诊断：包含羊水检查、B 超 检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
2． 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
[判一判]1． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( × )提示 降低隐性遗传病的发病率
2． 通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征( √ )3． 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √ )三、人类基因组计划及其影响1． 目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息
2． 意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴 X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴 Y 遗传父传子
