课题 56：人类遗传病【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。【知识梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。（2）染色体数目异常引起的遗传病，如 21 三体综合征。二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。（三）遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2、分析遗传病的传递方式。3、推算出后代的再发风险率。4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。（二）已获数据：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约有 3.0万 ～ 3.5 万个。四、调查人群中的遗传病（一）原理1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。【思考感悟】遗传病患者是否都可以...
