2025 儿童遗传性甲状旁腺功能减退（全文）摘要甲状旁腺素分泌减少或激素抵抗都会导致功能不足的症状，分别称之为甲 状旁腺功能减退（HP）和假性甲状旁腺功能减退（PHP），两者均表现为 低钙血症，多伴有高磷血症。HP 分为获得性和遗传性两大类，成人基本 为获得性，而儿童发病率低，多由遗传变异导致。PHP 则一般和 GNAS 基因变异相关，属于遗传罕见病，类型多，临床表现变异大，诊断需要结 合临床表现和遗传检测°HP 和 PHP 的主要治疗都是针对低钙血症补充钙 剂和活性维生素 D，治疗期间要监测肾钙质沉着。同时 PHP 还需要关注 其他激素抵抗和Albright’s 骨营养不良（Albright’s hereditary osteodystrophy，AHO ）的症状，予以相应的随访和治疗。甲状旁腺是非常小的内分泌腺体，重约 25 g，普通人有 4 个，通常位于甲 状腺的侧面和后面。甲状旁腺细胞上的钙敏感受体（CaSR）能感应血钙 的降低，从而释放甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH），随之 提升血钙水平。PTH 作用于钙磷代谢的 3 个主要靶器官：在骨骼，PTH 增加破骨活性，抑制成骨，从而动员骨钙释放入血；在肾脏，增加近端肾 小管中 25-羟基维生素 D 向 1，25-双羟基维生素 D 的转化，增加钙从肾 小管的重吸收，并促进磷在肾脏的排泄；在肠道，通过活性维生素 D 间接 促进肠道对钙的吸收。因此，甲状旁腺功能减退（hypoparathyroidism， HP）的特征是低钙血症和高磷血症。通常我们所指的 HP 是由于循环 PTH 水平不足，而假性甲状旁腺功能减退（pseudohypoparathyroidism，PHP ）则以功能减退和 PTH 抵抗为特点，因此表现为 PTH 升高。75%的 HP 患者年龄在 45 岁以上［1 ］,多为获得性，发病率为 24/10 万〜37/10 万［2］,儿童 HP 多为遗传性病因，但罕见而缺乏患病率数据。而 PHP 也为遗传罕见病，患病率国外有报道为 0.3/10 万〜1.1/10 万［3-4］。1 病因1.1HP 病因 75%的 HP 为颈部手术后损伤导致［1 ］,其他病因包 括自身免疫性疾病、辐射和腺体浸润性疾病（血色素沉着病、肉芽肿或转 移性癌）等。此外，新生儿继发于母体高钙血症、CaSR 抗体和（或）早 产也可出现一过性 HP。血清镁水平过高或过低也可影响影响 PTH 分泌［5］。儿童 HP 要重点考虑遗传病因，有报道在 20 例儿童期发病的永久 性HP 患者中，有 35%的患者发现致病变异，如同时合并耳聋和（或）肾 发育不良，46%发...
