2025年POEMS综合征诊疗进展

POEMS 综合征是一种病因和发病机制尚不明确的少见的浆细胞疾病，其 主要 临 床 表 现 为 多 发 性 神 经 病 变 （ polyneuropathy ， P ） 、 脏 器 肿 大 （organomegaly，O）、内分泌病变（endocrinopathy，E）、M 蛋白血症 （monoclonal gammopathy ，M） 和皮肤改变（skin changes， S）。POMES 综合征进展历史POEMS 综合征是一种少见的浆细胞疾病，患病率约为 0.3/1 0，男性发病率稍高于女性。1956 年 Crow 首次报道了 1 例骨髓瘤病例合并有 不能解释的多发性神经病变，1968 年 Fukasal 将其作为一个独立的综合 征，1980 年 Bardwick 等总结该病 5 种主要表现，将其命名为 POEMS 综合征。POEMS 综合征发病机制POEMS 综合征发病机制目前还不确定。既往认为其主要跟病毒感染（人 类疱疹病毒-8、EB 病毒）、细胞因子（IL-10、IL-6、TNF- a、VEGF ）相 关，讨论显示 IL-6 单抗、VEGF 单抗治疗 POEMS 综合征效果不佳，但是 抗浆细胞治疗有效。目前认为克隆性浆细胞是 POEMS 综合征发病的关键 驱动因素。IGH 易位发生率达到 45%，t（11;14）和 13q-发生率较高，没有检测到 17p-和 t（14;16）。根据我中心未发表的 52 例 POEMS 综合征患者 FISH 数据显示，1q21+的发生率占到 25%，也没有检测到 17p-和 t（14;16）o日本学者对 20 例 POEMS 综合征患者的全外显子测序，讨论结果显示， POEMS 综合征中高频突变基因主要有 EHD1 ，EML4，HEPHL1 ，HIPK1，KLHL6 ， LTB， PCDH10 。POEMS 综合征区别于其他浆细胞疾病的一个特点是：IGLV 胚系基因取用 存在限制性，IGLV 胚系基因 60 个，83%的患者取用的 IGLV1-40 和 IGLV1-44 这两个片段，存在限制性。另外，有讨论显示 POEMS 综合征的浆细胞可以分泌血管内皮生长因子（VEGF）。POEMS 综合征的诊断POEMS 综合征的诊断，需要符合两条必要标准：多发性周围神经病、单克隆浆细胞（两条都需要符合，缺一不可）；三条主要标准：血 VEGF 升 高、Castleman 病、硬化性骨病（需要符合其一）。另外，六条次要标准： 视乳头水肿、内分泌病变、皮肤病变、器官肿大、肢体水肿/浆膜腔积液、血小板增多(需要符合其一)。POEMS 综合征患者中，大约有 11-13%的患者存在 Castleman 病，少部 分的Castleman 病的临床表现非常接近 POEMS 综合征，但 Castleman 病无克隆性浆细胞存在。证实 POEM...