2025幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识

2025 幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识(全文)幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis, JDM )是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特 征的多系统受累的疾病。其主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎 症。典型临床表现包括眼睑紫红色皮疹、Gottron 征、四肢对称性近端肌 无力以及包括肌酸激酶(creatine kinase CK)在内的肌酶显著升高［1］。 不同的血清学和临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远 期预后。各种生物制剂及小分子靶向药物的出现为难治性 JDM 的治疗提 供了更好的选择。为提高国内儿科及风湿科医师对不同亚型 JDM 的认识 及诊断治疗水平，中华医学会儿科学分会风湿病学组等学术组织特制定了《幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识》。1、流行病学特点国外讨论资料显示，JDM 占所有幼年特发性炎症性肌病患儿的81.2%〜85.0%，其发病率为每年 1.9/1 万〜4.0/1 万，患病率约为 每年 2.5/1 万［2］°JDM 的发病年龄和确诊年龄的中位数分别为 5.7 〜 6.9 岁和 7.4〜7.7岁，但约 1/4 的患儿发病年龄＜4 岁［3］JDM 患儿 男女比例为 2.3： 1.0，男童较女童更易患本病［4］。目前国内尚未见完 善的 JDM 流行病学调查数据。2、病因及发病机制目前 JDM 的病因尚未完全阐明，但与遗传因素和环境因素有关。全 基因组分析提示在人类白细胞相关抗原区域、细胞因子基因和淋巴细胞信 号基因中存在JDM 的易感和保护性等位基因［5］。环境因素包括柯萨 奇病毒、流感病毒、微小病毒、乙型肝炎病毒、A 群链球菌、弓形虫和螺 旋体感染以及疫苗、紫外线照射和药物等［6］。巨噬细胞、T 淋巴细胞、浆细胞样树突状细胞和自身抗体在 JDM 的 发病中发挥一定作用。CD4+ T 淋巴细胞是 JDM 血管周围和肌周组织中 淋巴细胞浸润的主要细胞成分。B 淋巴细胞和浆细胞在自身抗体产生中起 主要作用。超过 60%的 JDM患儿存在自身抗体［6］。自身抗体分为肌 炎特异性抗体和肌炎相关性抗体。每个 JDM 患儿通常仅有 1 种肌炎特异 性抗体阳性，具有相同肌炎特异性抗体的儿童通常有相似的临床特征和长 期预后［7］。近年来，讨论发现 I 型干扰素(IFN )在 JDM 的发病机 制中发挥重要作用［8］。3、临床表现JDM 起病多缓慢，临床症状逐渐明显并趋于典型。本病通常表现为易 疲劳、肌肉无力和皮疹，有时表现为发热、咳嗽、腹痛、吞咽困难、肌肉 痛苦和...