2025淀粉样变性的临床诊治要点

2025 淀粉样变性的临床诊治要点（全文）淀粉样变性，又被称为淀粉样物质沉积症，是一种细胞外淀粉样物质沉积 于血管管壁及组织中而引起的一组少见的系统性疾病，常累及全身多个脏 器（心、肝、肾、脾、胃肠道、肌肉、神经系统等），导致受累器官功能 异常或逐渐衰竭。若受累器官涉及肝，则称之为肝淀粉样变性（hepatic amyloidosis），目前尚未发现单独见于肝脏的淀粉样变性。肝淀粉样变性的临床表现不典型，可表现为肝大、上腹胀、乏力、食欲下 降、体重减轻等，少数合并其他器官受累，如肾病综合征、充血性心力衰 竭吸收不良综合征、周围神经病变甚至腕管综合征等。既往因导致该病的 物质遇碘呈赤褐色，加稀硫酸处理后呈蓝色，与淀粉遇碘时所呈现的反应 相似，故命名淀粉样变。现已知该病所涉及的物质实际上是由几种淀粉样 蛋白所组成，而非淀粉物质。本文尝试将该病的临床诊治要点进行了归纳 总结，以飨读者。淀粉样变性通常分为原发性、继发性、遗传性和老年性，其特点如表 1 所 示。原发性淀粉样变也称 AL 型淀粉样变，致病物质为淀粉样轻链蛋白 （AL 型蛋白，amyloid protein light chain；继发性淀粉样变则称变 AA 型淀 粉样变，致病物质为淀粉样蛋白 A （ AA 型蛋白，amyloidA）；遗传性淀 粉样变则以家族形式出现，由于特定疾病而呈现不同类型的淀粉样物质; 老年性淀粉样变多出现于 65 岁以上的老人。表 1 淀粉样变的类型及特点类型淀粉样物形成器官原发性淀粉样病变免疫球蛋白轻链片段(AL)骨蓄浆细胞继发性淀粉样变血清类淀粉 A 蛋白片段(AA)肝脏血透相关性淀粉样变B2-微球蛋白(P2-M)肝脏老年性淀粉样变转甲状腺蛋白(TTR)肝脏遗传性淀粉样变转甲状腺蛋白(TTR) 纤维蛋白原(Fib) 载脂蛋白 A-l (ApoA-1)肝脏病因及发病机制该病病因不明，但可能与以下几种因素密切相关。01 免疫因素AL 型中的免疫球蛋白轻链片段可能为直接的免疫源性因素；AA 型多继发 于慢性及复发性感染如结核、梅毒烧伤、压疮、慢性肾盂肾炎、囊性纤维 化等；除此之外，淀粉样变性还可继发于自身免疫性疾病如类风湿关节炎、 强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、成人 Stil 病、银屑病、结 节性多动脉炎、干燥综合征、克罗恩病等。02 理化因素细菌毒素甲胆蒽、硫脲嘧啶、黏多糖及 Y 射线等理化因素均可以用来建立淀粉样变的动物模型。03 遗传因素家族性淀粉样神经病变、阿尔茨海默病、Down 综合征等。04 浆...