2025 线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预(全文)摘要线粒体脂肪酸氧化代谢病是一组罕见的常染色体隐性遗传病，假如不 能及时有效地干预，会造成脑、肝、心、骨骼肌等多系统损害，甚至猝死。 维生素支持及饮食干预是线粒体脂肪酸氧化代谢病的有效方法。避开长时 间禁食、低脂/高碳水化合物饮食、积极处理代谢危象是基本治疗原则。根 据代谢缺陷及个体情况，选择不同的饮食策略与营养素支持，必要时补充 左卡尼汀、中链甘油三酯和生玉米淀粉等。终身治疗，密切监测营养代谢 及器官功能，以减少代谢危象、残障及死亡。线粒体脂肪酸氧化代谢病(mitochondrial fatty acid oxidation disorders，FAODs )是一组由于线粒体内脂肪酸。氧化缺陷引起的遗传代 谢病，导致能量代谢、酮体生成障碍，患者常在饥饿、运动、感染、手术 等应激状态下，出现横纹肌溶解、肌肉无力、肌痛、心肌病、心律失常、 低血糖、脂肪肝、代谢性酸中毒等［1-2 ］。FAODs 是一组常染色体隐性遗传病，由于代谢通路缺陷的酶不同，引 起不同的疾病，均为罕见病，常见的疾病有原发性肉碱缺乏症、多种酰基 辅酶 A 脱氢酶 缺 乏症(multiple acyl-CoA dehydroge-nase deficiency， MADD )、短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficie-ncy，SCADD )、中链酰基辅酶 A 脱 氢酶缺乏症(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency， MCADD)、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD )、长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢 酶缺乏 症 (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency ， LCHADD ) 、 三 功 能 蛋 白 缺 乏 症 (trifunctionalprotein deficiency, TFPD )、肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症(carnitine palmitoyl transferasel deficiency, CPT 1)等［3-4 ］。原发性肉碱缺乏症和维生素 B2 反应型 MADD 有特异治疗药物，SCADD多无症状，其他类型 FAODs 均需要对症治疗。终身的营养管理是 FAODs 治疗中最为重要的部分，包括避开长时间禁食、低脂-高碳水化合物饮食、 积极处理代谢危象，对于合并肉碱缺乏症的患者补充左卡尼汀，根据个体 情况补充营养素，保证正常生长发育及器官功能需求［5］。根据脂肪酸 的代谢通路缺陷的酶不同，选择不同的营养素支持及饮食干预方法。1 左旋肉碱左旋肉碱即左...
