2025肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识

2025 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识(全文)运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经 元的神经 系 统 变 性 疾 病 ， 包 括 肌 萎 缩 侧 索 硬 化 (amyotrophic lateral sclerosisALS)、进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy，PMA )、 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)和原发性侧索硬化(primary lateral scleros,isPLS)4 种临床类型。ALS 是运动神经元病 中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国 ALS 发病年龄高峰在 50 岁 左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可 20 岁左右即发病。临床 以进行性进展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤抖、延髓麻痹和锥体束征为主 要临床表现，部分 ALS 患者可伴有不同程度的认知和(或)行为障碍等额 颞叶受累的表现。约 10%的 ALS 患者为家族性，目前已发现多个基因与 之关联。ALS 的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。在临床诊断过程 中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现 症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段 4 个区域。详细的病史询问、细致的体格检查和法律规范的神经电生理检查对 于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有 重要价值。一、临床检查 通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段 4个区域 中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断 ALS 的基础。（一）病史病史是证实疾病进行性进展的主要依据。ALS 早期临床表现通常不对称， 多从某一部位开始发病，之后逐步在该区域内扩展，逐渐扩展到其他区域。 病史询问时，应从首发无力的部位开始，追问症状由一个区域扩展至另一 个区域的时间过程。注意询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能以及有无认 知和（或）行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。（二）体格检查在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断 ALS 的要点。 对患者进行随诊，比较体征的变化，也可以反映出疾病的进行性进展过程。1.下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤抖。通常检查 舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。建议对上述 肌群逐一检查并左右对比，如闭目、鼓腮、低头、仰头、转颈、上肢平举、 屈肘、伸肘、屈腕、伸腕、屈指、伸指、拇指外展、小指外展和内收、屈 髓、屈膝、伸膝、...