SNP芯片技术进展

SNP 芯片技术进展【摘要】 SNP 具有数量多、分布广、易于快速检测、便于分型等特点，其分析检测技术的进展也引起了众多讨论人员的重视，不断有新的检测方法出现。RFLP 技术、SBE 技术、TaqMan 技术、L-RCA 技术等为 SNP 的检测提供了快捷准确的方法。由于 SNP 之间的关联紧密复杂，因此需要一种有效的检测方法，芯片检测作为一种低成本、高通量的检测方法已成为大规模 SNP分析的有力检测工具，将来可为遗传学讨论分析、个体化医疗的实施提供强有力的技术保障。【关键词】 单核苷酸多态性；芯片；分型；个体化医疗【Abstract】 SNP is widely distributed in the human genome and it attracts the interest of many scientists. It can be detected much easier and faster. Several detection methods have been developed with high sensitivity in last years such as RFLP technology, single base extension method, TaqMan technology and L-RCA technology. Because of complicated relationship between SNP, it needs an effective detection. As an inexpensive and high throughput approach, microarray can give a guidance for personalized medicine in clinical and apply a diagnosis instrument for personalized treatment in the future. 【Key words】 polymorphism of mononucleotide; array; personalized treatment 单核苷酸多态性是指存在于基因组特定位置上的单个核苷酸的变异，即由单个核苷酸置换、颠换、插入或缺失所形成的遗传变异现象。在人类基因组中，已发现的 SNP数量超过 1000 万，其分布密度在 100～1000bp 不等。SNP 作为第三代遗传诊断标记，在疾病基因组学，药物基因组学和群体进化等理论讨论中具有重大意义。SNP 可直接影响个体间对疾病的易感性、外源物质的代谢差异和药物不良反应表现，因此对 SNP 的讨论在个体化用药、个体化治疗中具有重要的指导作用。大规模 SNP 分型则需要准确可靠的检测方法作为技术支持，而 SNP 芯片技术的讨论与进展日后可成为分子诊断、临床检验、临床治疗、新药开发等方面的重要讨论手段［1〗  1 SNP的检测方法与技术 传统 SNP 检测方法包括 DNA 测序、限制性片段长度多态性、单链构象多态性和变性梯度凝胶电泳等。这些技术必须通过...