唐氏综合征唐氏综合征，即 21-三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特别表型的智能障碍。我国活产婴儿中 21-三体综合征的发生率约为0.5%。 0.6%。，男女之比为 3 : 2， 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特别面容，并可伴有多发畸形。一、基本概述唐氏综合症又称 21 三体综合症，先天愚型或 Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1 /( 6 8 )，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估量每 660 个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在 20 到 24 岁之间，患病率为 1/1490，到 40 岁为1/106，49 岁为。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的加。但是，另一方面，大约 80 %的综合症患婴是 35 岁以下产妇所生。这与 35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 1 :4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过 60 的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和 脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力 会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40 岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。二、发病原因唐氏综合症 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时 21 号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为 47, XX(XY), +21。年龄过高(35 岁以上)、过小(20 岁以下)均是导致 21-三体综合征发生的危险因素，亦...
