中国原发性震颤的诊断和治疗指南原发性震颤（essential tremor, ET）也称特发性震颤，是一种 常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴 有下肢、头部、面部或声音震颤。约 30%~70%的 ET 患者有家族史， 多呈常染色体显性遗传。传统观点认为 ET 是良性、家族遗传性、单症 状性疾病；目前认为 ET 是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性 疾病°ET 在人群中的患病率约为 0.9%，并随着年龄的增长而升高，65 岁以上老年人群的患病率约为 4.6%°ET 的病因与发病机制尚未完全明 确，遗传因素、老化因素、环境因素与 ET 发病相关；皮质-脑桥-小脑 丘脑 皮质环路的节律性震荡是 ET 的主要病理生理学机制。ET 的诊断一、临床特点1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于 40 岁以上的中老年 人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性 ET 患者起病年龄更早。2.临床症状：ET 常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上 肢 4〜12Hz 动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、 进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、面部或咽喉肌 等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随 着病情的进展，震颤幅度可增加°ET 患者还可能出现感觉障碍、精神 症状、睡眠障碍等非运动症状。部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍（impaired tandem gait)、可疑肌张力障碍性姿势(questionable dystonic posturing )、 轻度记忆障碍(mild memory impairment)等神经系统软体征(soft neurological signs)，称为 ET 叠。3.震颤临床分级：根据 1996 年美国国立卫生讨论院 ET 讨论小 组提出的震颤分级标准以供参考：0 级：无震颤；1 级：轻微，震颤不 易察觉；2 级：中度，震颤幅度＜2cm，非致残；3 级：明显，震颤幅度 在 2~4cm，部分致残；4 级：严重，震颤幅度超过 4cm，致残。二、辅助检查ET 作为一个临床诊断，以病史、临床表现及体格检查为主要诊断 依据。辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤，可根据需要选择 相关辅助检查进行排除诊断。1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、 血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的 震颤。2.神经影像学检查：头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件 相关的震颤；多巴胺转运体(dopamine tr...
