多基因遗传和多基因遗传病

多基因遗传和多基因遗传病——系统解剖糖尿病摘要：糖尿病是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾 1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率，在发达国家高达 2-5%，中国糖尿病发病率约 5％，居世界第二，并且每年还以 1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。其中在治疗方面从两个角度介绍即 1 西医方法 2 中医方法。最后将介绍有关糖尿病的最新讨论成果。关键词：多基因遗传；基因损伤；三多； 血糖浓度；糖尿病的并发症 一：多基因遗传病 人类的一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生往往不仅有一系列基因的参加，还有环境作用的累积，因此，称之为多基因遗传，相应的疾病称为多基因遗传病。1．这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于 1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 2.遗传度在 60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有 1/2 的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为 1.7/1000，其遗传度 76％，患者一级亲属发病率 4％，近于 0.0017 的平方根。 3.随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为 4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约 0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为 0.3％。 4.亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 5.近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高 50～100％。 6.有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的 5 倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的 10 倍。二：糖尿病的多基因发病机制糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：一、遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学讨论表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出 5 倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为 50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达 90%以上，因此引...