常见的线粒体病及诊断(3页)Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。常见的线粒体病及诊断线粒体病是指线粒体 DNA 的缺陷所造成的疾病，包括线粒体 DNA 的重复、缺失及点突变。线粒体 DNA 缺陷的遗传方式非常特别，是母体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响。这是由于受精卵的全部线粒体 DNA 来自卵细胞，精子不提供任何线粒体[1]。线粒体 DNA 缺陷的另一个特点是不同家系之间、不同个体之间的临床表现可以有很大差异。造成这种变异的原因很多，例如细胞内发生 DNA 突变的线粒体数量与正常线粒体数量的比例。只有当含有突变DNA 的线粒体超过一定数量时，细胞功能的异常才能得以表达，这就是“阈值效应”。在有丝分裂过程中，子代细胞内正常线粒体与 DNA 突变线粒体的比例不仅可能与亲代细胞不同，而且两个子代细胞之间也不相同。子代细胞之间线粒体的差异，造成不同组织的细胞之间有线粒体成分的差异，因此同一家系的不同个体，由于各种组织受累程度的不同，其临床表现就可能有不同[2]。一、常见的线粒体病主要有：线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE) 由 mtDNA 上的胸腺嘧啶磷酸酶基因22q13 突变引起[3]，通常在 20 岁之前发病，发病时会出现反复发生异常痛苦、呕吐、腹泻，并伴有进行性外展神经麻痹、痴呆伴脑白质营养不良、感觉丧失及肌肉无力等神经症状，放射诊断显示胃肠蠕动迟缓、胃张力缺乏、十二指肠膨胀。肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征(MERRF) 是以进行性肌阵挛伴癫痫、共济失调、肌病、耳聋和轻度痴呆为特征的母系遗传病。患者肌纤维紊乱、粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，大多数有慢性进行性痴呆,部分有感觉性听力丧失、颈肩部脂肪过多。曾怀疑肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征是由于 m tDNA 的变异引起，但后来的讨论表明 M ERRF 是由于线粒体 tRNA 的 8344 或 8356 或 8363 位碱基的点突变引起的疾病[4]。慢性进行性眼外肌麻痹综合征(KSS) 由于 mtDNA 大片段缺失所致的一种粒体病，20 岁以前发病，主要表现为眼肌麻痹、色素性视网膜炎,视力丧失，小脑共济失调、痴呆, 心肌传导功能障碍和脑脊液蛋白增多等症状。某些病人也有视神经萎缩、听力丧失、心肌病、肾衰、糖尿病、乳酸酸中毒和慢性腹泻。mtDNA 片段的缺失起源于胚胎发生早期，多发生于重链与轻链两个起始点之间，有明显家族史, 并且这些病变的严重程度差异很大[5]。线粒体脑肌病伴高乳...
