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父母听力正常,孩子会不会得遗传性耳聋?

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父母听力正常,孩子会不会得遗传性耳聋?耳聋是一种严重影响人类生活质量的先天性疾病,也是最常见的出生缺陷之一,我国听力残疾人群 2780 万,占我国残疾人总数的33%,居各类残疾之首,其中 60%的因素是遗传导致。父母听力正常,也可能生育聋儿一对听力正常的夫妻,孩子却患有大前庭导水管综合征(一种遗传性耳聋病)。孩子三岁时,夫妻俩准备要二胎,这次的孕前检查,他们做了耳聋基因检测,经检测发现,这对夫妇均为 PDS 基因突变携带者,这是一种染色体隐性遗传,父母都是携带者,本身并不会出现耳聋症状,但是他们的子女有 25%的可能性成为耳聋患者,有 50%的可能成为携带者,完全正常的可能性为 25%。这不是段子,而是一个真实事件。假如能够在孕产前及时检测,夫妻俩完全有可能生育健康的孩子,但这点很容易被忽略。讨论表明,正常人群中携带耳聋致病基因突变的概率约为 6%,即使健康的父母,也可能生育出耳聋的孩子。听力正常的父母可能是致病基因突变的携带者,虽然表现听力正常,但会在特定条件下发病造成听力残疾或遗传给下一代。假如父母双方均为耳聋基因携带者,孩子发生耳聋的可能性便很大。耳聋基因筛查有助于优生优育通过遗传性耳聋基因检测,不仅可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者,还可以指导夫妻优生优育。无论是孕前检查、孕中检查还是新生儿检查,都可以进行耳聋基因筛查,及时发现问题,及早进行干预。通过分析夫妻双方的耳聋基因,指导婚育,可以减少聋儿的出生;在孕中评估胎儿出生后的耳聋情况,可以帮助夫妻生育健康孩子;假如胎儿检测出耳聋风险,父母选择继续妊娠,也可以让家庭及早做好心理、经济上的双重准备,孩子出生后及时安装人工耳蜗或助听器进行干预,尽早进入康复状态,促进语言发育,提高聋儿生活质量。哪些人应该做耳聋基因检测?高龄产妇和家族中有耳聋病史者的,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。假如夫妻一方已经检测出是耳聋基因携带者在婚育前最好咨询相关机构,降低生育聋儿的风险。需要提醒注意的是,生育过一个聋儿的夫妇,在二胎前、怀孕时做耳聋基因检测,可以避开再生育耳聋的孩子。此外,耳聋基因检测不仅能帮助听力正常的夫妻优生优育,也能指导耳聋子女婚配,避开或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。遗传性耳聋可防不可治遗传性耳聋可以预防但不可治疗。因此,耳聋基因检测就显得尤为重要。。

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