矮小症临床路径（2025 年版）一、矮小症临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为身材矮小症（旧称侏儒症）（ICD-10 E34.307 ）。（二）诊断依据《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分 泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，28, 46: 428-4 30.）, 2025 年 儿科内分泌学会（PES ）指南：生长激素缺乏、特发 性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应 用生长激素和胰岛素 样 生 长 因 子 治 疗 （Horm Res Paediatr 2025;86:361 397 ）,《诸福棠有用儿科学（第 8 版）》（人民 卫生出版社，2025年），《小儿内分泌学》（颜纯、王慕 逖主编，人民卫生出版社，26 年）。身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲 线第3 百分位数以下，或低于 2 个标准差者（身高标准参照 29 年九省/市儿童体格发育调查数据讨论制定的中国 2 〜 18 岁儿童身高、体重标准差）。（三）治疗方案的选择《基因重组人生长激素儿科临床法律规范应用的建议》［中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2 01 3, 5 1 （6）:426-4 31.],《诸福棠有用儿科学（第 8版）》 （人民卫生出版社，2025 年）等。1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。3.先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄 12 岁前生长 激素替代治疗，12 岁后联合或单独雌、孕激素治疗。4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。5.其他：对因、对症治疗。6.辅助治疗：运动、营养治疗。（四）标准住院日＜3 天（五）进入路径标准1.第一诊断必须符合 ICD-10 E34.307 身材矮小症疾病 编码。2.没有明确的矮小病因。3.达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分 泌专科或儿内科临床医师推断需要住院检查治疗。4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特 殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入 路径。（六）住院期间检查项目1.必需的检查项目（1）血常规、尿常规、大便常规。（2）甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两 对半。（3）肝肾功能、血脂、电解质、血糖、糖化血红蛋白、 胰岛素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子 结合蛋白-3（IGFBP-3）。（4）骨龄、垂体 MRI （怀疑肿瘤时需强化）。（5）生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛 素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选...
