产前筛查工作制度与流程诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据 医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目 的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查；大 于 35 岁的孕妇（大于 35 岁系指预产期时 35 岁）及高位孕 妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌 握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛 素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否 是 21-三体、18- 三体等。 4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识 对遗传咨询做出科学的解答。 （1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情 况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择实行的措施。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕 妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时 B 超 确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应 告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很 大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以 排除染色体病 （2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风 险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供 选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系 统发育异常的可能性。 （4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇 胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特别致畸因子接触史。
