第 3 节 人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。二、知识链接 一)、人类常见遗传病的类型1 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。(2)类型及实例① 显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素 D 佝偻病等。② 隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例① 染色体结构变异，例如： ____________________。② 染色体数目变异，例如：_________________________。二)、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三)、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。三、重点、难点突破1、人类单基因遗传病判定口诀用心 爱心 专心1123无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。2、遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么关系?遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。遗传...
