第 3 节 人类遗传病一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型;2、探讨人类遗传病的监测与预防;3、关注人类基因组计划及其意义
二、知识链接 一)、人类常见遗传病的类型1 遗传病的概念:由于__________ __________而引起的人类疾病
2.单基因遗传病(1)概念:受___________________控制的遗传病
(2)类型及实例① 显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全,抗维生素 D 佝偻病等
② 隐性致病基因控制的疾病:____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
3.多基因遗传病(1)概念:受__________________________控制的人类遗传病
(2)实例:先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等
(3)特征:①家庭聚集现象;②易受环境影响; ③群体中发病率高4.染色体异常遗传病(1)概念:由染色体异常引起的遗传病
(2)类型及实例① 染色体结构变异,例如: ____________________
② 染色体数目变异,例如:_________________________
二)、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括_______________________和___________________
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解______________,对是否患有______________作出诊断
(2)分析遗传病的___________________,推算出后代的______________________
(3)向咨询对象提出防治对策和建议,如__________________、进行________________等
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,